Неонатальный скрининг новорожденных — это медицинская процедура для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний. Специальные тесты, проводимые в первые дни жизни, помогают обнаружить опасные состояния, угрожающие здоровью ребенка. Эта статья объясняет, что такое неонатальный скрининг, какие заболевания он выявляет и в какие сроки следует проводить процедуру для обеспечения здоровья новорожденного.

Цель неонатального скрининга новорожденных

Большинство новорожденных появляются на свет здоровыми, однако существуют редкие врожденные заболевания, которые не всегда можно распознать по внешним признакам. Если такие заболевания не лечить, они могут привести к повреждениям органов, умственным и физическим нарушениям, а в некоторых случаях даже к летальному исходу.

При своевременном выявлении и лечении нарушений на ранних стадиях, можно избежать большинства негативных последствий. Эти заболевания затрагивают примерно одного из 1000 новорожденных.

В течение первых семи дней жизни новорожденные проходят обследование в рамках специальной медицинской программы, которая помогает выявить врожденные заболевания обмена веществ и эндокринные расстройства на ранних этапах. Раннее вмешательство в лечении таких расстройств может значительно снизить или устранить симптомы, которые могут привести к инвалидности на всю жизнь.

Неонатальный скрининг представляет собой важную процедуру, позволяющую обнаружить у новорожденных ряд наследственных и метаболических заболеваний на ранних стадиях. Врачи акцентируют внимание на том, что раннее выявление таких заболеваний, как фенилкетонурия или гипотиреоз, может существенно улучшить прогноз для ребенка и предотвратить серьезные осложнения в будущем. Обычно скрининг осуществляется в первые 3-5 дней жизни малыша, что позволяет родителям получить результаты уже в течение первой недели. Специалисты отмечают, что благодаря современным методам анализа и расширению перечня исследуемых заболеваний, неонатальный скрининг становится все более эффективным инструментом в области педиатрии. Врачи настоятельно рекомендуют родителям не игнорировать эту процедуру, так как она играет ключевую роль в обеспечении здоровья и благополучия новорожденных.

Абсолютно каждому и БЕСПЛАТНО – Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг является важной процедурой, направленной на раннее выявление наследственных и метаболических заболеваний у новорожденных. Эксперты подчеркивают, что этот скрининг позволяет диагностировать более 30 различных заболеваний, многие из которых могут привести к серьезным последствиям, если не начать лечение вовремя. Обычно тестирование проводится в первые 48-72 часа жизни ребенка, что дает возможность оперативно реагировать на выявленные патологии. Важно отметить, что ранняя диагностика значительно повышает шансы на успешное лечение и улучшение качества жизни ребенка. Специалисты рекомендуют родителям не пренебрегать этой процедурой, так как она является ключевым элементом в системе охраны здоровья новорожденных.

Для чего делают скрининг

Скрининг новорожденных используется для раннего выявления излечимых расстройств, которые могут привести к умственной и физической инвалидности и даже смерти, если лечение начнется слишком поздно или вообще не начнется. Роль и масштабы скрининга новорожденных расширяются.

Усовершенствованная процедура программы включают расстройства, которые могут вызвать:

• преждевременную смерть;
• инфекционные заболевания;
• нарушения слуха;
• проблемы с сердцем.

Интересные факты

Неонатальный скрининг — это важная медицинская процедура, которая позволяет выявить у новорожденных ряд наследственных и метаболических заболеваний на ранних стадиях. Вот несколько интересных фактов об этом процессе:

1. Широкий спектр заболеваний: Неонатальный скрининг позволяет выявить более 30 различных заболеваний, включая фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз и другие. Раннее обнаружение этих заболеваний может значительно улучшить качество жизни ребенка и предотвратить серьезные осложнения.

2. Сроки проведения: Скрининг обычно проводится в первые 24-48 часов жизни новорожденного. Это позволяет быстро получить результаты и, в случае необходимости, начать лечение до появления симптомов заболевания.

3. Методы тестирования: Для неонатального скрининга используется анализ крови, который берется из пятна на фильтровальной бумаге. Этот метод является простым, безопасным и эффективным, что позволяет проводить скрининг в роддомах и клиниках без необходимости в сложном оборудовании.

Выявление генетических заболеваний

В программу неонатального скрининга новорожденных включены всего пять заболеваний. Однако существует более 500 генетически обусловленных расстройств, хотя они встречаются довольно редко. К счастью, родители могут получить полную информацию о здоровье своего ребенка с помощью расширенного генетического тестирования методом ТМС.

Неонатальный скрининг на широкий спектр генетических заболеваний особенно важен, если в семье есть носители генетических дефектов.

Неонатальный скрининг представляет собой важную медицинскую процедуру, проводимую новорожденным в первые дни их жизни. Основная цель этого скрининга — раннее выявление наследственных и метаболических заболеваний, которые могут существенно повлиять на здоровье малыша. Обычно анализ крови берут на 3-5 день после рождения.

Многие родители отмечают, что эта процедура придаёт им уверенность в здоровье их ребенка. Скрининг позволяет вовремя начать лечение, что может предотвратить возникновение серьезных осложнений. Тем не менее, некоторые родители выражают опасения по поводу возможных ложноположительных результатов, что может вызвать ненужный стресс. Однако большинство специалистов подчеркивают, что преимущества неонатального скрининга значительно превышают потенциальные риски. Это важный шаг к обеспечению здорового будущего для новорожденных.

Выявление глухоты

Основная цель – выявить новорожденных с потерей слуха. Вторичной целью является выявление новорожденных с заболеваниями, которые могут вызвать потерю слуха в последующем, и составление плана мониторинга состояния органов слухового аппарата.

Рекомендации включают:

• завершение скрининга слуха к 1 месяцу:
• диагностику любой потери слуха к 3-месячному возрасту,
• выбор и настройку слухового аппарата в течение 1 месяца после медицинского подтверждения потери слуха, если родители выберут этот вариант;
• дальнейшее отслеживание результатов.

Существует два стандартных метода выявления потери слуха у новорожденных:

• Отоакустическая эмиссия. С помощью миниатюрного зонда и микрофона проверяется качество слуха. Если звуки отражаются от слухового прохода, это означает, что среднее ухо и ушная раковина функционируют нормально.
• Слуховой ответ ствола мозга. Электроды, помещенные на голову новорожденного, определяют наличие или отсутствие реакции мозга на звуки.

Выявление патологий

Врожденные пороки сердца занимают одно из ведущих мест среди причин смертности среди новорожденных в первый год жизни. Чтобы снизить риск летальных исходов, важно проводить измерение уровня кислорода в крови у новорожденных.

Наиболее эффективно проводить такие исследования на второй день после рождения. Для диагностики аортальных пороков и дефектов межжелудочковой перегородки сердца рекомендуется измерять артериальное давление как на руках, так и на ногах.

Когда проводят?

Неонатальный скрининг новорожденных проводится на основе сухого пятна крови. Для этого исследуемый материал берется из пятки младенца. Если обследование не проводилось в первые дни после рождения, то в дальнейшем кровь на анализ сдаётся в детской поликлинике.

Исследование проводят:

• у ребёнка, родившегося в положенные сроки – на 4 день;
• у родившегося преждевременно – на 7 день после появления на свет.

Как проводится?

Для анализа используется капиллярная кровь, обычно берущаяся из пятки.

Процесс сбора крови:

1. Пятка малыша должна быть хорошо прогрета. Оптимальный способ для улучшения капиллярного кровотока – обернуть её теплой (не выше 42° C) влажной тканью на протяжении около 5 минут.
2. Необходимо выбрать и продезинфицировать место прокола на внешнем или внутреннем крае пяточной подошвы, используя 70% изопропанол. Излишки спирта следует удалить стерильным тампоном. Перед забором крови кожа пятки должна быть сухой.
3. Зафиксируйте пятку одной рукой. Контролировать давление в области пятки можно, зажав её между большим и указательным пальцами.
4. Проколите кожу стерильным ланцетом. Наконечник не должен превышать 2,4 мм в длину (для недоношенных детей используются более короткие наконечники). Кончик ланцета быстро вонзается в кожу на краю подошвы стопы под небольшим давлением. В средней части подошвы существует повышенный риск повреждения пяточной кости.
5. Первую каплю крови следует удалить сухим стерильным тампоном, так как в ней может содержаться тканевая жидкость, не подходящая для лабораторных анализов.
6. Остальные капли крови используются для заполнения кружков на тестовой карточке. Фильтровальную бумагу нельзя прижимать к месту прокола, а пятку не следует сжимать (это может привести к растворению капель крови в тканевой жидкости). Кровь не следует вводить через капиллярные трубки.

Кровяные пятна должны высохнуть в течение 3-4 часов, после чего их отправляют на анализ. Образцы рекомендуется собирать до выписки из родильного дома.

Важно, чтобы карточки были правильно помечены данными пациента, а поля карточки из фильтровальной бумаги были полностью и равномерно заполнены. Пятна крови должны выглядеть одинаково с обеих сторон тестового бланка.

Когда готовы результаты?

Результаты анализа крови обычно готовы ко времени выписки матери и ребёнка. Положительный результат скринингового теста новорожденного не означает, что у ребенка подтверждено заболевание. Врачи назначают дополнительные анализы, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Если диагноз подтвердится, врачи могут направить ребенка к специалисту для дальнейшего обследования и лечения. Терапия может включать ограничения в диете, добавки, лекарства и тщательное наблюдение. Скрининговые результаты в неонатальный период на предмет потери слуха и болезней сердца доступны сразу после проведения теста у новорожденных.

Что такое «Скрининг новорожденных» или «Пяточный тест»

Расшифровка результатов

Скрининг новорожденных включает в себя тесты, направленные на выявление различных заболеваний:

• Метаболические. Метаболизм представляет собой процесс, в ходе которого пища преобразуется в энергию, необходимую организму для движения, мышления и роста. Ферменты — это специфические белки, которые способствуют метаболизму, ускоряя химические реакции в клетках. Большинство метаболических расстройств возникает из-за отсутствия или неправильной работы определенных ферментов. К метаболическим нарушениям относятся:

1. фенилкетонурия;
2. метилмалоновая ацидурия;
3. тирозинемия;
4. цитруллинемия;
5. дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи.

• Гормональные. Гормоны — это химические вещества, вырабатываемые железами. Проблемы с гормонами возникают, когда железы производят слишком много или недостаточно гормонов. Гормональные расстройства, выявляемые при скрининге новорожденных, включают:

1. врожденный гипотиреоз;
2. врожденную гиперплазию надпочечников.

• Проблемы с гемоглобином: гемоглобин — это белок, содержащийся в красных кровяных клетках, который отвечает за транспортировку кислорода по организму. Некоторые из гемоглобиновых расстройств, которые входят в скрининг новорожденных:

1. серповидно-клеточная анемия;
2. болезнь гемоглобин SC;
3. бета-талассемия.

• Другие редкие, но серьезные заболевания, включенные в обследование новорожденных:

1. галактоземия;
2. дефицит биотинидазы;
3. муковисцидоз;
4. тяжелый комбинированный иммунодефицит;
5. болезнь Помпе (накопление гликогена II типа);
6. мукополисахаридоз 1 типа;
7. Х-сцепленная адренолейкодистрофия;
8. спинальная мышечная атрофия (СМА).

Таблица результатов скрининга:

Оптимальным считается забор крови у новорожденного в возрасте 24–48 часов. Если анализ был проведен ранее 24 часов после рождения, необходимо повторное тестирование.

Результаты, выходящие за пределы нормы, не обязательно указывают на наличие заболевания у ребенка. Это сигнализирует о необходимости дополнительных исследований.

Неонатальный скрининг новорожденных, родившихся преждевременно или с низким весом, может показать повышенные результаты первого анализа крови, даже если у ребенка нет заболевания.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором в организме выделяется очень густая липкая слизь, вызывающая проблемы в легких, поджелудочной железе и других органах. Люди с муковисцидозом часто болеют легочными инфекциями. Со временем у них возникают проблемы с дыханием, пищеварением, из-за которых сложно набрать вес.

Заболевание может вызвать симптомы вскоре после рождения ребенка. Первым признаком того, что у ребенка имеется кистозный фиброз, является кишечная непроходимость, называемая мекониевой непроходимостью. Муковисцидоз может быть легким или тяжелым, в зависимости от человека.

Симптомы муковисцидоза включают:

• легочные инфекции или пневмония;
• хрипы;
• кашель с густой слизью;
• объемный, жирный стул;
• запор или диарея;
• проблемы с набором веса или плохой рост;
• очень соленый пот.

У некоторых детей также могут быть носовые полипы (небольшие разрастания ткани внутри носа), частые инфекции носовых пазух и усталость. У большинства детей МВ диагностируют к 2 годам. Но человеку с легкой формой не может быть поставлен диагноз, пока он не станет подростком.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – это метаболическое расстройство, возникающее из-за недостатка фермента, необходимого для расщепления аминокислоты фенилаланина.

Аминокислоты играют ключевую роль в синтезе белков, и фенилаланин особенно важен для нормального роста детей и младенцев. Последствия этого заболевания могут быть крайне серьезными, особенно для мозга. Без надлежащего лечения фенилкетонурия может привести к задержке в развитии и необратимым нарушениям умственного развития.

Кроме того, фенилаланин влияет на уровень меланина – пигмента, который определяет цвет кожи и волос. Поэтому у детей с фенилкетонурией часто наблюдаются светлая кожа, светлые волосы и голубые глаза.

У ребенка с ФКУ могут также наблюдаться:

• эпилептические припадки;
• замедленный рост;
• проблемы с поведением;
• кожные высыпания;
• неприятный запах изо рта, кожи или мочи, вызванный высоким содержанием фенилаланина в организме.

Галактоземия

Возникает из-за дефицита фермента, необходимого для метаболизма галактозы в молочном сахаре.

Новорожденные обычно выглядят нормальными, однако в течение нескольких дней после начала кормления молоком развиваются:

• рвота;
• диарея;
• желтуха;
• повреждение печени.

Без лечения заболевание может привести к задержке развития, роста, гепатомегалии, катаракте и в тяжелых случаях смерти. При раннем выявлении и строгом соблюдении диеты без галактозы можно ожидать, что младенцы с диагнозом GAL достигнут удовлетворительного состояния здоровья.

Однако, поскольку некоторая часть галактозы может вырабатываться в организме и вызывать отрицательные эффекты, рекомендуется тщательный мониторинг и оценка развития малыша. Соблюдение указаний врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром

Гормональный дисбаланс возникает из-за нарушения синтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Это состояние может привести к маскулинизации у девочек и преждевременному половому созреванию у детей обоих полов.

Также существует риск летального исхода в младенчестве, иногда уже на второй неделе жизни, из-за синдрома потери соли. Для предотвращения симптомов и возможного смертельного исхода необходимо как можно раньше начать заместительную гормональную терапию.

Врожденный гипотиреоз

Недостаточность щитовидной железы, гипотиреоз, приводит к серьезным нарушениям физического и умственного развития. Сразу после рождения она может привести к усилению и продолжительности неонатальной желтухи, апатии.

Если дети получают гормоны щитовидной железы в раннем возрасте, в подавляющем большинстве случаев они будут нормально развиваться. Если терапия начинается слишком поздно, развитие болезни может привести к инвалидности.

Образец крови исследуется на предмет:

• низкий уровень Т4 (тироксина), гормона, вырабатываемого щитовидной железой, который помогает контролировать метаболизм и рост;
• высокий уровень ТТГ (тиреотропный гормон), вырабатываемого гипофизом для стимуляции щитовидной железы и увеличения выработки гормонов щитовидной железы.

Иногда врачи назначают УЗИ или сканирование щитовидной железы, чтобы получить больше информации.

Можно ли отказаться от обследования?

Процедура скрининга осуществляется во всех уголках планеты и играет важную роль в сохранении здоровья детей. Если родители решают отказаться от обследования, им необходимо предварительно заполнить специальную форму отказа.

Множество врожденных заболеваний может проявиться только спустя годы, когда шансы на эффективное лечение уже будут упущены. Именно поэтому была создана программа неонатального скрининга для новорожденных. Родителям стоит серьезно отнестись к этому обследованию, так как оно является единственным способом выявления множества нарушений, которые в будущем могут привести к серьезным последствиям.

Видео о скрининге новорожденных

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания:

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенка

Рекомендации для родителей после скрининга

После проведения неонатального скрининга новорожденных, родителям важно знать, какие шаги предпринять и как интерпретировать результаты. Скрининг позволяет выявить ряд наследственных и метаболических заболеваний на ранних стадиях, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение и предотвращение осложнений.

Если результаты скрининга находятся в пределах нормы, родителям не следует беспокоиться. Однако важно продолжать следить за развитием ребенка и регулярно проходить плановые медицинские осмотры. Врач может рекомендовать повторные скрининги или дополнительные обследования в зависимости от индивидуальных особенностей здоровья малыша.

В случае, если результаты скрининга показывают отклонения, родителям следует сохранять спокойствие и не паниковать. Важно помнить, что первичный скрининг не является окончательным диагнозом. В таких ситуациях необходимо обратиться к врачу для получения более детальной информации и, возможно, проведения дополнительных тестов. Врач сможет объяснить, какие именно анализы нужно будет пройти и какие действия предпринять дальше.

Родителям рекомендуется активно участвовать в процессе диагностики и лечения. Это включает в себя задавание вопросов врачу, получение информации о возможных вариантах лечения и поддержка ребенка в процессе обследования. Также стоит обратить внимание на то, что некоторые заболевания могут требовать специального ухода и наблюдения, поэтому важно следовать рекомендациям медицинских специалистов.

Кроме того, полезно создать поддерживающую среду для ребенка. Это включает в себя не только физический уход, но и эмоциональную поддержку. Родители могут обратиться за помощью к психологам или группам поддержки, если они чувствуют необходимость в этом.

Наконец, важно помнить о значении профилактики. Регулярные медицинские осмотры, вакцинация и здоровый образ жизни помогут снизить риски развития заболеваний и обеспечат благополучие ребенка. Родители должны быть информированы о возможных симптомах заболеваний, чтобы вовремя обратиться за медицинской помощью.

Вопрос-ответ

Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен?

Неонатальный скрининг — это комплекс медицинских тестов, проводимых у новорожденных для раннего выявления наследственных и метаболических заболеваний. Его основная цель — своевременное обнаружение заболеваний, которые могут привести к серьезным последствиям, если их не лечить. Раннее вмешательство позволяет улучшить прогноз и качество жизни ребенка.

В какие сроки проводится неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг обычно проводится в первые 24-48 часов жизни ребенка. В некоторых случаях могут быть рекомендованы повторные тесты в возрасте 2-3 недель, если результаты первого скрининга требуют дополнительного контроля или уточнения.

Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг позволяет выявить ряд заболеваний, включая фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз и другие наследственные нарушения обмена веществ. В зависимости от региона, перечень заболеваний может варьироваться, но в большинстве стран он включает наиболее распространенные и опасные для здоровья состояния.

Советы

СОВЕТ №1

Убедитесь, что ваш новорожденный прошел скрининг в первые дни жизни. Это важный этап, который позволяет выявить потенциальные заболевания на ранней стадии, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение.

СОВЕТ №2

Обсудите с врачом результаты скрининга. Если у вас есть вопросы или сомнения, не стесняйтесь задавать их специалисту. Понимание результатов поможет вам лучше заботиться о здоровье вашего ребенка.

СОВЕТ №3

Следите за сроками повторных обследований. Некоторые заболевания могут требовать дополнительного контроля или повторного тестирования, поэтому важно быть в курсе всех рекомендаций врача.

СОВЕТ №4

Изучите информацию о заболеваниях, которые выявляются в ходе неонатального скрининга. Знание о возможных рисках и симптомах поможет вам быть более внимательными к здоровью вашего малыша.