Синдром Эдвардса, или трисомия 18, — генетическое заболевание, вызванное дополнительной хромосомой 18. Оно приводит к множественным физическим и умственным нарушениям, значительно снижая качество и продолжительность жизни пациентов. В статье рассмотрим причины синдрома, его кариотип, основные симптомы и подходы к лечению и поддержке. Понимание этого синдрома важно для медицинских специалистов и семей, столкнувшихся с этой проблемой, так как это помогает принимать информированные решения и улучшать качество жизни детей с данным диагнозом.

Характеристика заболевания

Синдром Эдвардса представляет собой генетическое расстройство, вызванное неожиданной мутацией, в результате которой в 18-й паре хромосом появляется дополнительная хромосома. Эти изменения происходят еще в утробе матери.

Трисомия приводит к различным аномалиям, которые, как правило, приводят к инвалидности и, в большинстве случаев, к летальному исходу. Это заболевание встречается по всему миру, независимо от расы и места проживания. В международной классификации болезней (МКБ-10) ему присвоен код Q91. У пациентов с этим синдромом наблюдается характерный внешний вид.

Затрагиваемые органы и системы:

• опорно-двигательный аппарат;
• желудочно-кишечный тракт;
• сердечно-сосудистая система;
• нервная система;
• мочеполовая система.

Появление третьей хромосомы приводит к изменениям в фенотипе человека. У таких пациентов отмечается непропорционально удлиненная голова, маленькие уши, а также аномалии в глазах и челюсти. У них также наблюдается выраженная умственная отсталость. Генная мутация становится фатальной, если у новорожденного имеется трисомия в других парах хромосом.

Впервые синдром был описан врачом Эдвардсом в 1960 году, который выявил более ста характерных признаков этого заболевания. Женщины, вынашивающие мальчиков с трисомией в 18-й паре, часто не могут завершить беременность, и она заканчивается самопроизвольным выкидышем. Синдром Эдвардса негативно влияет на течение беременности.

Это заболевание может служить основанием для планового аборта. Тем не менее, некоторые родители принимают осознанное решение о рождении детей с таким генетическим дефектом. Часто такие случаи происходят у женщин, которые не зарегистрировались у гинеколога на ранних сроках беременности и не прошли необходимые обследования на наличие патологий.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является генетическим заболеванием, вызванным наличием дополнительной хромосомы 18. Врачи отмечают, что основными причинами его возникновения являются случайные ошибки в процессе деления клеток, что приводит к аномалиям в кариотипе. Симптомы синдрома включают низкий вес при рождении, задержку в развитии, а также различные физические аномалии, такие как деформации конечностей и сердечные проблемы.

Хотя лечение синдрома Эдвардса в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов, врачи подчеркивают важность ранней диагностики. Это позволяет родителям подготовиться к возможным трудностям и принимать обоснованные решения о лечении и уходе. К сожалению, большинство детей с этим синдромом не доживают до одного года, что делает поддержку и понимание со стороны медицинского сообщества особенно важными для семей, столкнувшихся с этой проблемой.

Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является генетическим заболеванием, вызванным наличием дополнительной 18-й хромосомы. Эксперты отмечают, что основными причинами его возникновения являются случайные ошибки в делении клеток, что приводит к аномалиям в кариотипе. Симптомы синдрома включают низкий вес при рождении, характерные физические аномалии, такие как деформации рук и ног, а также проблемы с сердечно-сосудистой системой. В большинстве случаев дети с этим синдромом имеют серьезные нарушения, что значительно сокращает продолжительность их жизни. Лечение в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов. Важно, чтобы семьи, столкнувшиеся с этой проблемой, получали поддержку и информацию о возможных вариантах ухода и реабилитации.

Тип наследования

Развитие синдрома обусловлено хромосомными нарушениями на стадии гаметогенеза (образования половых клеток) или делении зиготы. Они приводят к возникновению еще одной хромосомы в восемнадцатой паре. Результаты исследований показывают, что эта пара хромосом содержит 557 генов.

Они кодируют более 280 разных белков. Аномалии в их количестве и приводят к появлению множественных прирожденных пороков. Мутация затрагивает отдельные участки мозга, периферические сплетения нервов.

Ребенок с рассматриваемым нарушением кариотипа может родиться у полностью здоровых родителей. Причем в семье может и не быть подобных аномалий.

Подавляющее большинство случаев рассматриваемой генетической аномалии не наследуются. Не наследуется и мозаичная форма трисомии. В редчайших случаях наследуется частичная трисомия.

Передача измененного генетического материала невозможна. Это объясняется тем, что пациенты редко живут до детородного возраста. Данное хромосомное расстройство не передается по наследству.

Синдром Эдвардса – механизм развития, причины, клинические проявления

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о синдроме Эдвардса:

1. Хромосомная аномалия: Синдром Эдвардса, или трисомия 18, вызван наличием дополнительной 18-й хромосомы. Это генетическое расстройство возникает в результате ошибки в делении клеток, что приводит к тому, что у ребенка есть три копии 18-й хромосомы вместо двух. Это состояние встречается примерно у 1 из 5,000 новорожденных.

2. Симптоматика и выживаемость: Дети с синдромом Эдвардса часто имеют множество врожденных аномалий, включая пороки сердца, деформации черепа и проблемы с почками. К сожалению, большинство детей с этим синдромом не доживают до первого года жизни, и лишь около 5-10% доживают до 10 лет.

3. Диагностика и пренатальное тестирование: Синдром Эдвардса можно диагностировать еще до рождения с помощью пренатальных тестов, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия. Эти тесты позволяют выявить хромосомные аномалии, что дает родителям возможность заранее подготовиться к возможным медицинским и эмоциональным вызовам.

Кариотип

У здорового человека кариотип состоит из 46 хромосом, которые формируют 23 пары, полученные от матери и отца. У людей с синдромом Эдвардса наблюдается дублирование генетического материала, что приводит к появлению дополнительной хромосомы в кариотипе. Чаще всего это проявляется в виде простой трисомии, реже встречаются мозаичная или транслокационная формы.

Кариотип выглядит следующим образом: 47, XX, +18 (для девочек) и 47, XY, +18 (для мальчиков).

Существуют следующие типы кариотипа:

• Абсолютная трисомия. В этом случае каждая клетка эмбриона содержит три 18-е хромосомы.
• Мозаичная форма возникает на ранних этапах формирования зиготы, что означает, что только часть клеток эмбриона имеет третью хромосому. Чем позже происходит аномалия в процессе митоза, тем меньше будет процент клеток с нарушениями.
• Частичная трисомия возникает из-за ошибок в митозе, когда гены из 18-й хромосомы перемещаются с одного участка на другой.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, представляет собой генетическое расстройство, вызванное наличием лишней 18-й хромосомы. Это состояние встречается примерно у одного из 5000 новорожденных и чаще всего затрагивает девочек. Основные причины возникновения синдрома связаны с ошибками в делении клеток при образовании яйцеклетки или сперматозоида. Кариотип при этом расстройстве имеет вид 47, XX, +18 или 47, XY, +18.
Симптоматика синдрома Эдвардса может варьироваться, но часто включает в себя низкий вес при рождении, задержку в развитии, а также аномалии в строении сердца и других органов. Дети с данным синдромом могут иметь характерные физические особенности, такие как маленькая голова, деформированные уши и пальцы. Лечение в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни, так как многие дети не доживают до первого года. Поддержка со стороны семьи и медицинских специалистов играет ключевую роль в уходе за такими детьми.

Причины заболевания

Синдром Эдвардса – это патология невыясненной этиологии. По мнению многих врачей, возникновение синдрома Эдвардса происходит случайным образом. Решающим фактором в возникновении патологии считается дублирование части наследственного материала.

Предрасполагающие факторы:

• загрязнение окружающей среды;
• воздействие радиационного облучения (особенно опасно в период полового созревания, во время интенсивного развития половой системы);
• влияние токсинов;
• употребление матерью алкогольных напитков в период вынашивания ребенка, курение и иные вредные привычки;
• побочное действие некоторых медикаментов, отрицательно действующих на иммунитет, эндокринную и репродуктивную системы;
• родственные связи супругов;
• заболевания репродуктивных органов;
• возраст беременной старше 40 лет или мужчины свыше 45 лет (у женщины после 40 лет вероятность зачать больного ребенка увеличивается почти в 7 раз);
• инфекционные заболевания половых путей на момент зачатия.

Указанные факторы являются лишь косвенными. Каждый конкретный случай синдрома рассматривается специалистами индивидуально.

Как часто встречается данная патология?

Заболевание встречается с частотой 1 случай на примерно 3 тысячи зачатий и 5-7 тысяч рождений. При этом девочки страдают от него значительно чаще, чем мальчики. Причины этой особенности патологии до сих пор не выяснены.

Симптомы

Симптомы заболевания зависят от особенностей развития эмбриона и формы трисомии. Симптомы классифицируются как внешние отклонения и пороки работы органов. Наиболее тяжелые отклонения наблюдаются при полной трисомии. 3-я хромосома, содержащаяся во всех клетках тела, приводит к серьезнейшим нарушениям работы внутренних органов.

Частичная и особенно мозаичная разновидности синдрома Эдвардса характеризуются меньшей степенью выраженности аномалий развития.

Особенности проявления отклонения у детей

Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется сниженной массой тела, которая не превышает 2 килограммов, несмотря на нормальную продолжительность беременности. У таких детей наблюдаются проблемы с дыханием, сосанием и глотанием.

Новорожденные с этим синдромом имеют следующие характерные особенности:

• Длинная форма головы (длинноголовость).
• Непропорционально уменьшенные размеры головы.
• Низкий лоб.
• Выступающий затылок.
• Подбородок сильно втянут, что затрудняет закрытие рта и приводит к постоянному слюнотечению.
• Высокое (аркообразное) небо.
• Узкие глазные щели.
• Суженный нос.
• Уменьшенная нижняя челюсть.
• Маленькие глазные яблоки.
• Аномалии в развитии верхнего неба.
• Вертикальная складка во внутреннем углу глаз.
• Нарушения прикуса.
• Искажение лица и птоз век.
• Косоглазие.
• Короткая шея.
• Аномалии ушных раковин.

У детей также наблюдаются нарушения в скелете и мышечной системе:

• Сращение пальцев.
• Укорочение и расширение грудины.
• Косолапость.
• «Стопа-качалка» из-за неправильного расположения костей стопы.
• Укорочение большого пальца на ноге.
• Различные деформации позвоночника.
• Мышечная атрофия.
• Перепонки между пальцами ног.
• Аномальное положение кисти (пальцы сжаты в кулак, мизинец и указательный палец расположены выше среднего и безымянного).
• Ненормальная подвижность суставов.
• Привычный вывих бедра.

Пороки сердца могут проявляться в:

• Дефектах межжелудочковой и межпредсердной перегородок.
• Коарктации аорты.
• Аномальном расположении крупных сосудов.
• Тетрадой Фалло.
• Нарушениях легочных вен.

Также выявляются пороки развития внутренних органов:

• Врожденные аномалии сердца.
• Грыжи.
• Мешкообразное выпячивание подвздошной кишки из-за атрезии желточного протока.
• Аномалии привратника.
• Заращение анального отверстия (иногда с заращением прямой кишки).
• Раздвоение мочеточников.
• Подковообразная почка.
• Расширение чашечек и лоханок почки.
• Выпячивание стенок мочевого пузыря.
• Аномальное строение матки.
• Увеличение клитора у девочек.
• Недоразвитие полового члена у мальчиков.
• Атрофия мозга, проявляющаяся сглаживанием извилин.
• Ненормально малая масса мозга.
• Гидроцеле.
• Наличие субарахноидальных кист.
• Слабое развитие мозжечка.
• Проблемы со зрением.

Также могут быть диагностированы психические расстройства в виде олигофрении различной степени тяжести (от дебильности до идиотии), что связано с поражением головного мозга.

Выявление этих серьезных пороков развития, к сожалению, оставляет крайне мало шансов на выживание.

Как выглядят взрослые с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса – это заболевание, характерное для детей. Однако, встречаются единичные случаи «взрослого» заболевания. При наличии синдрома люди не могут жить полноценной жизнью и вынуждены преодолевать огромное количество препятствий. При этом они даже не осознают наличия у себя столь серьезного заболевания.

У таких пациентов отмечаются:

• аномалии черепной коробки;
• неестественные пропорции лица;
• узость глазных щелей;
• деформированность ушных раковин разной степени;
• слабое развитие нижней челюсти;
• маленький рот;
• слишком короткая и широкая грудная клетка;
• низкий лоб;
• разные виды грыж;
• у мужчин отмечается неопущение яичек в мошонку;
• гипоспадия;
• искривление позвоночника;
• мышечная дистрофия;
• аномальная подвижность суставов, врожденные вывихи;
• большое количество гемангиом и папиллом на коже;
• птоз верхнего века.

Диагностика патологии

Яркая клиническая картина делает диагностику синдрома достаточно простой. Учитывая высокую степень серьезности прогноза жизни при данном заболевании, важно проводить обследования как до зачатия, так и во время беременности, а также после рождения ребенка.

Диагностика до момента зачатия

Лучшим вариантом является диагностика супружеской пары. Отдельно необходимо сдавать анализы мужчине и женщине. Однако генетики могут предположить, есть ли риск рождения ребенка с тяжелым отклонением.

Проводятся такие диагностические меры:

• Анализ семейного анамнеза. Необходимо провести опрос будущих родителей и анализ их родословной.
• Врачи уделяют особое внимание возможным предрасполагающим факторам. К ним относят возраст матери (чем он больше, тем выше риск рождения малыша с этим синдромом), перенесенные инфекционные патологии, наличие вредных привычек и хронических заболеваний.
• Проводится генетический анализ. Составляется кариотип родителей, где можно обнаружить патологические участки.

Обследования во время беременности

Во время беременности диагностика становится более точной, что позволяет врачам тщательно исследовать организм эмбриона. Существуют различные методы обследования:

Непрямые признаки, указывающие на возможное развитие синдрома Эдвардса на 12-й неделе беременности:

• значительное количество амниотической жидкости;
• снижение частоты сердечных сокращений;
• наличие абдоминальной грыжи;
• отсутствие носовых костей;
• одна пуповинная артерия;
• образование кист в сосудистых сплетениях.

Диагностические проявления синдрома на поздних сроках беременности:

• аномалии костей черепа и мягких тканей;
• поражения сердца, опорно-двигательного аппарата, сосудов и других органов.

Если диагноз подтверждается, женщинам рекомендуется рассмотреть возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.

Обследование ребенка

После обнаружения характерных врожденных пороков назначается генетический анализ для подтверждения предполагаемого синдрома. Главнейшим заданием анализа является обнаружение нарушений, при которых поддержание жизни ребенка невозможно.

Сразу же после рождения новорожденному с подозрением на это заболевание должны быть проведены эхокардиография, ультразвуковое исследование абдоминальных органов, почек. Новорожденный должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, неврологом, хирургом, ортопедом, урологом.

Прогноз заболевания

Синдром Эдвардса представляет собой заболевание с крайне неблагоприятным прогнозом. Значительное количество детей не выживает даже на стадии внутриутробного развития. Среди тех, кто рождается, большинство погибает в течение первого года жизни, и уровень летальности в этот период составляет около 90%. Средняя продолжительность жизни мальчиков с этим синдромом составляет всего 2-3 месяца.

В редких случаях пациенты доживают до взрослого возраста, однако они сталкиваются с серьезными умственными нарушениями и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети часто страдают от тяжелых заболеваний внутренних органов.

Не всем пациентам подходит поддержание мышечного тонуса. У некоторых детей это может улучшить общее состояние, в то время как другим такая коррекция может навредить из-за проблем с опорно-двигательным аппаратом, особенно со спиной.

Легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса может быть скорректирована. Такие пациенты способны ограниченно общаться и заботиться о себе. При должном уходе ребенок может научиться поднимать голову и самостоятельно есть.

Некоторые родители пытаются обучать своих детей, но, к сожалению, это зачастую оказывается безрезультатным. Даже те немногие больные, которые доживают до зрелости, могут выполнять лишь ограниченное количество действий, таких как есть и, в лучшем случае, передвигаться. Поддержание мышечного тонуса часто оказывается нецелесообразным. Если ребенок начинает ходить, он может резко выворачивать ступни внутрь.

Лечение

В большинстве случаев пороки развития являются смертельными для ребенка. Лечение выживших детей направлено на оказание симптоматических терапевтических мер. Они направлены на мониторинг жизненно важных функций, продление жизни.

Хирургическая операция нецелесообразна и очень рискованна. Поскольку причины возникновения заболевания заключаются в мутации генов, то избавиться от него невозможно. Лечение с помощью народных средств не имеет смысла.

Проводятся:

• противовоспалительное и противобактериальное лечение (при наличии соответствующих воспалительных явлений);
• кормление с помощью зонда (если отсутствуют безусловные рефлексы глотания и сосания);
• возобновление нормального функционирования кишечника при заращении ануса или прямой кишки.

При благоприятном течении синдрома проводят:

• оперативное лечение грыж;
• коррекцию расщеплений верхнего неба, сросшихся пальцев (при благоприятном течении заболевания на 2 – 3 г. жизни при отсутствии противопоказаний к операциям);
• медикаментозное лечение.

Болезнь Эдвардса предусматривает еще и повышенный риск патологий:

• инфекций мочевой системы
• опухоли Вильямса;
• синуситов, фронтитов;
• гипертонии;
• апноэ;
• легочной гипертонии;
• воспаления конъюнктивы;
• пневмонии;
• нефробластомы;
• воспаления среднего уха.

Профилактика состоит в своевременном выявлении хромосомных патологий. Особенно это касается женщин после 35 лет. Важно избегать вредных привычек, правильно питаться. Необходимо обратить внимание на возраст матери, в котором предполагается зачатие. Желательно, чтобы он не превышал сорока лет: после этого времени риск появления хромосомных нарушений существенно возрастает.

Потенциальная опасность синдрома Эдвардса заключается в риске его появления у любой супружеской пары. С целью своевременного обнаружения заболевания необходимо проходить рекомендованные врачами обследования. Это особенно касается родителей, старше 35 лет. У родившихся детей наблюдаются серьезнейшие отклонения в работе внутренних органов, часто несовместимых с жизнью.

Видео о синдроме Эдвардса

Синдром трисомии 18:

Синдром Эдвардса. Синдром трисомии 18. Причины, диагностика, лечение

Психосоциальные аспекты жизни с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, представляет собой генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Это состояние не только влияет на физическое здоровье и развитие ребенка, но также имеет значительные психосоциальные аспекты, которые затрагивают как самих пациентов, так и их семьи.

Семьи, в которых рождаются дети с синдромом Эдвардса, часто сталкиваются с эмоциональными и психологическими трудностями. Первоначальный шок от диагноза может вызвать широкий спектр чувств, включая страх, горе, гнев и даже вину. Родители могут испытывать трудности в принятии диагноза и в понимании того, что это означает для их ребенка и их семьи в целом.

Дети с синдромом Эдвардса могут иметь серьезные физические и когнитивные нарушения, что требует постоянного медицинского наблюдения и ухода. Это может привести к дополнительному стрессу для родителей, которые должны балансировать между заботой о своем ребенке и другими жизненными обязанностями. Важно отметить, что такие дети часто нуждаются в специализированной помощи, что может быть финансово и эмоционально обременительным для семей.

Социальная поддержка играет ключевую роль в жизни семей, сталкивающихся с синдромом Эдвардса. Группы поддержки, как онлайн, так и оффлайн, могут предоставить родителям возможность обмениваться опытом, получать информацию и находить эмоциональную поддержку. Общение с другими семьями, которые проходят через аналогичные испытания, может помочь снизить чувство изоляции и одиночества.

Кроме того, важно, чтобы медицинские работники были внимательны к психосоциальным потребностям семей. Обсуждение диагноза и возможных последствий должно проводиться с чуткостью и пониманием. Родителям следует предоставить информацию о ресурсах и поддержке, доступных для них, чтобы они могли лучше справляться с вызовами, связанными с уходом за ребенком с синдромом Эдвардса.

В заключение, синдром Эдвардса не только влияет на физическое состояние ребенка, но и создает значительные психосоциальные вызовы для его семьи. Поддержка, понимание и доступ к ресурсам могут существенно улучшить качество жизни как детей, так и их родителей, помогая им справляться с трудностями и находить радость в каждом дне.

Вопрос-ответ

Откуда берется синдром Эдвардса?

В большинстве случаев синдром Эдвардса (трисомия 18) возникает в результате наличия трех копий хромосомы 18 в каждой клетке организма вместо обычных двух копий. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные признаки трисомии 18.

Синдром Эдвардса основные симптомы?

Проявления синдрома Эдвардса: нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют.

Советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрения на синдром Эдвардса, важно обратиться к генетику для проведения необходимых анализов. Раннее выявление может помочь в планировании беременности и подготовке к возможным медицинским вмешательствам.

СОВЕТ №2

Обсудите с врачом все доступные варианты поддержки и лечения. Хотя синдром Эдвардса не имеет специфического лечения, существуют методы, которые могут помочь улучшить качество жизни ребенка и облегчить симптомы.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с группами поддержки и сообществами родителей, столкнувшихся с синдромом Эдвардса. Общение с людьми, имеющими схожий опыт, может оказать значительное эмоциональное воздействие и помочь вам справиться с трудностями.

СОВЕТ №4

Обратите внимание на психоэмоциональное состояние родителей. Забота о себе и своих чувствах так же важна, как и забота о ребенке. Рассмотрите возможность консультации с психологом или психотерапевтом для поддержки в этот трудный период.