Трисомия 18, или синдром Эдвардса, — генетическое заболевание, вызванное дополнительной хромосомой 18, что приводит к серьезным нарушениям в развитии плода. Эта статья предоставляет информацию о нормальных показателях и результатах скрининговых тестов на 12-14 неделях беременности, что помогает родителям и медицинским специалистам лучше понимать риски и особенности синдрома. Знание нормальных показателей на ранних сроках беременности способствует своевременной диагностике и принятию обоснованных решений, что важно для здоровья матери и ребенка.

Определение патологии, что это такое

Распространенность генетических заболеваний в мире составляет от 1 до 7 случаев на 5000 новорожденных. Аутосомные нарушения фиксируются с одинаковой частотой на всех континентах, не завися от географического положения или расовых характеристик. Трисомия 18 – это серьезное и редкое наследственное заболевание, обусловленное наличием дополнительной хромосомы в соответствующей паре. Это генетическое расстройство вызывает множество отклонений в развитии эмбриона.

Трисомия 18 (при нормальных показателях пренатального скрининга можно говорить об отсутствии нарушений внутриутробного развития) представляет собой количественную хромосомную аномалию в одной из аутосомных пар.

Синдром Эдвардса – это спонтанная мутация гена, при которой к стандартному набору из 46 хромосом, разделенных на 23 пары, добавляется лишний дублированный элемент.

Это приводит к серьезным патологическим изменениям у плода в процессе эмбриогенеза. Синдром Эдвардса чаще всего встречается у девочек – 75% всех новорожденных с данным генетическим нарушением. У женщин, вынашивающих мальчиков, вероятнее всего происходит внутриутробная гибель эмбриона и самопроизвольное прерывание беременности – выкидыш. Научное объяснение такого соотношения полов пока не установлено.

Данное заболевание относится к категории симптоматических дефектов. Как и многие другие генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается лечению. Реальная частота этого заболевания составляет 0,03-0,04% от общего числа зачатий в мире.

Врачи подчеркивают, что трисомия 18, известная как синдром Эдвардса, является серьезным генетическим заболеванием, которое можно выявить на ранних сроках беременности. На сроке 12-14 недель важно проводить ультразвуковое исследование и биохимические тесты для оценки риска развития данного синдрома. Нормальные показатели на этом этапе, такие как размеры плода, наличие носовой кости и уровень биохимических маркеров, могут указывать на низкий риск. Однако даже при нормальных результатах тестов нельзя исключать возможность наличия трисомии 18. Врачи акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода к пренатальной диагностике и рекомендуют женщинам из группы риска пройти дополнительные исследования для более точной оценки состояния плода.

Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение.

Эксперты в области перинатальной медицины подчеркивают важность ранней диагностики трисомии 18, известной как синдром Эдвардса, в период 12-14 недель беременности. На этом этапе проводятся ультразвуковые исследования и биохимические тесты, которые помогают оценить риск наличия аномалий у плода. Нормальные показатели, такие как размеры плода, наличие носовой кости и уровень биохимических маркеров, могут свидетельствовать о низком риске развития синдрома. Однако, как отмечают специалисты, даже при нормальных результатах не следует исключать возможность хромосомных аномалий. Поэтому важно продолжать наблюдение и, при необходимости, проводить дополнительные исследования, такие как амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест. Ранняя диагностика и грамотное ведение беременности могут значительно повысить шансы на благоприятный исход.

Причины патологии

Этиологические факторы развития тяжелого генетического нарушения не установлены. Некоторые ученые склонны считать, что заболевание имеет случайный характер и проявляется спонтанно. Генетики предполагают наличие предрасположенности и провоцирующих факторов. Все называемые причины появления лишней хромосомы теоретические и гипотетические. Научная доказательная база отсутствует.

Среди возможных причин трисомии 18-й пары хромосом называют:

• наследственные факторы;
• возраст родителей старше 45 лет;
• наличие вредных привычек у матери;
• прием некоторых гормональных препаратов и лекарственных средств с тератогенными свойствами;
• мочеполовые бактериальные и грибковые инфекции в период зачатия;
• вирусные заражения – гепатит, герпес и другие;
• радиоактивное облучение при беременности или незадолго до зачатия.

Дети с синдромом Эдвардса часто рождаются у курящей матери, при употреблении наркотических веществ одним из родителей или обоими. Указанные выше факторы считаются косвенными. Такое патологическое отклонение иногда фиксируется у младенцев, рожденных совершенно здоровыми людьми. Каждый подобный случай нуждается в индивидуальном рассмотрении. Некоторые ученые полагаю, что к синдрому Эдвардса приводит сочетание нескольких неблагоприятных факторов.

Они добавляют к изложенным выше причинам следующие:

• Плохая экологическая обстановка в регионе проживания. Известна и доказана способность канцерогенных веществ, токсических соединений и солей тяжелых металлов вызывать внутриклеточные мутации.
• Кровное родство родителей. У таких пар неимоверно высоки шансы развития врожденных патологий ребенка. Предположительно среди них числится и синдром Эдвардса.
• Неконтролируемый прием гормональных контрацептивов.
• Медикаментозная интоксикация, пищевое или химическое отравление на ранних сроках беременности.

Трисомия 18, нормальные показали при которой во время проведения ультразвукового обследования беременной не наблюдаются, развивается в фазе образования гаметы – репродуктивной клетки с гаплоидным (одинарным) хромосомным набором.

Одной из возможных причин генетики называют расстройства процесса овогенеза или сперматогенеза. К добавлению лишней хромосомы или к удлинению парного элемента приводит ошибки при дроблении зиготной клетки.

Причиной зарождения дубля в 18-й паре считается мейотическое нерасхождение. В большинстве регистрируемых случаев генетического нарушения лишняя хромосома передается от матери.

Синдром Эдвардса. Синдром трисомии 18. Причины, диагностика, лечение

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о трисомии 18 (синдроме Эдвардса) и нормальных показателях на 12-14 неделях беременности:

1. Статистика и выживаемость: Трисомия 18, или синдром Эдвардса, встречается примерно у 1 из 5 000 новорожденных. Большинство детей с этим синдромом не доживают до первого года жизни, однако около 5-10% могут дожить до 10 лет и старше, хотя они часто сталкиваются с серьезными медицинскими проблемами.

2. Ультразвуковые признаки: На 12-14 неделях беременности при ультразвуковом исследовании можно выявить некоторые признаки, указывающие на риск трисомии 18. К ним относятся аномалии в развитии сердца, уменьшенные размеры головы и аномалии в развитии конечностей. Эти признаки могут помочь врачам в ранней диагностике и принятии решений о дальнейшем ведении беременности.

3. Скрининг и анализы: На 12-14 неделях беременности проводятся скрининговые тесты, такие как комбинированный тест первого триместра, который включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование. Эти тесты помогают оценить риск хромосомных аномалий, включая трисомию 18, и могут дать информацию о нормальных показателях, таких как уровень свободной бета-ХГЧ и протеина плазмы A, которые могут быть изменены при наличии синдрома Эдвардса.

Классификация

Существует три типа генетических нарушений, каждый из которых обладает уникальными патофизиологическими особенностями, эмбриональными проявлениями и внешними признаками у новорожденных. Все формы хромосомных аномалий развиваются по схожему принципу, но с различными вариациями.

Классификация синдрома Эдвардса:

• Полная форма. Это наиболее распространенный и тяжелый вариант трисомии 18-й пары хромосом. При данном типе заболевания во всех клетках присутствует третья копия хромосомы.
• Частичная форма. Данный синдром встречается реже. В этом случае лишь некоторые клетки организма содержат дополнительную хромосому. Основной причиной этого явления ученые считают ошибки, возникающие в процессе клеточного деления.
• Мозаичная форма. Она характеризуется транслокационным эффектом, при котором дублирующая хромосома присоединяется к здоровой. Нарушение может возникать как на этапе оплодотворения яйцеклетки, так и в процессе созревания гаметы. Очень редко фиксируется несбалансированная транслокация, происходящая от обоих родителей.

При синдроме Эдвардса в 95% случаев наблюдается полная трисомия, при которой во всех клетках эмбриона имеется лишняя дублированная хромосома. У 3% детей фиксируется частичная форма заболевания, а мозаичная разновидность генетического расстройства встречается в 2% случаев. Механизм ее возникновения отличается от других форм трисомии 18.

Количество клеток с генетическими аномалиями никогда не превышает 50%. Точная доля определяется стадией формирования гомозиготы, на которой произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше дефектных клеток и легче последствия. Закономерности распределения здоровых и патологических клеток в организме не установлены.

Трисомия 18, известная как синдром Эдвардса, представляет собой генетическое заболевание, которое вызывает серьезные нарушения в развитии плода. На ранних сроках беременности, в период 12-14 недель, многие будущие родители проходят скрининг для оценки рисков. Важно понимать, что нормальные показатели могут значительно варьироваться. Некоторые женщины делятся своими переживаниями и страхами, связанными с возможными аномалиями, в то время как другие отмечают, что результаты анализов могут быть как положительными, так и отрицательными. Необходимо помнить, что даже при наличии повышенного риска синдрома Эдвардса многие врачи подчеркивают важность дополнительных исследований для подтверждения диагноза. Эмоциональная поддержка и консультации с генетиками помогают многим родителям справиться с неопределенностью и принять обоснованные решения о будущем.

Диагностика патологии

Обследование женщины проводят аппаратными методами и лабораторными средствами. Контроль состояния матери и внутриутробного развития ребенка выполняют на всех стадиях беременности. Пройти всестороннее обследование рекомендуется при планировании зачатия для оценки рисков и вероятности возникновения синдрома Эдвардса или других генетических нарушений.

Ключевая задача антенатальной диагностики – раннее выявление хромосомных дефектов. Патология служит веским клиническим поводом для прерывания беременности медикаментозным или хирургическим способом. Заподозрить генетические дефекты внутриутробного развития плода позволяет ультразвуковой скрининг I триместра. Его проводят в интервале с 11 по 14 неделю гестационного периода.

Аппаратная процедура визуализирует:

• маточное тело;
• яичники с придатками;
• фаллопиевы трубы;
• хорион – серозную оболочку эмбриональной структуры;
• желточный мешок – зародышевый орган, в котором содержится запас питательны веществ для ребенка;
• околоплодные воды.
• эмбрион.

Эффективным методом диагностики генетических нарушений считается допплерографическое исследование характеристик плацентарно-маточного кровообращения. Методику стандартно применяют в акушерско-гинекологической практике для ранней диагностики любых нарушений внутриутробного развития. Плацентарно-маточную гемодинамику регистрируют способом, основанным на эффекте Допплера.

Трисомия 18 вызывает множественные аномалии внутриутробного развития. Нормальные показали ультразвуковой диагностики и допплерографического исследования свидетельствуют об отсутствии аутосомной патологии.

Существенную оценочную значимость имеет стандартный комплекс скрининговых мероприятий, в который входит гематологический тест на хорионический гонадотропин и ассоциированный с развитием плода плазменный белок РАРР.

Эти химические вещества считаются основными маркерами генетических нарушений эмбриона. Забор крови для анализа проводится на 12-14 неделе антенатального периода. Большое диагностическое значение имеет исследование репродуктивного здоровья родителей в стадии планирования беременности.

До момента зачатия

Возможности раннего выявления рисков синдрома Эдвардса ограничены текущими достижениями в области диагностических технологий и методик. На этапе зачатия можно лишь предполагать вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, основываясь на косвенных признаках и наличии факторов риска.

Современные методы прогнозирования включают сбор семейной истории и генетическое тестирование родителей. Важным дополнением служит своевременное выявление факторов риска и их анализ на основе доступных статистических данных.

Генетический анализ представляет собой комплексное обследование обоих родителей с использованием специализированного диагностического оборудования. Процедура включает забор крови, из которой в лаборатории выделяются лейкоциты. Эти клетки обрабатываются специальными реактивами, что позволяет визуализировать процесс деления хромосом. В результате формируется кариотип родителей, который должен находиться в пределах нормы.

При наличии генетических аномалий вероятность зачатия значительно снижается. Исследование специфических белковых маркеров, являющихся фрагментами молекулярных цепей ДНК, помогает выявить дефектные участки. Здесь речь идет не о хромосомных нарушениях, которые делают зачатие маловероятным, а о различных формах генной мутации, которые не оказывают непосредственного влияния на вероятность развития синдрома Эдвардса у эмбриона.

Этот анализ является технологически сложным и дорогостоящим, и не предоставляет однозначного прогноза относительно риска хромосомных аномалий у ребенка. Вероятность возникновения патологии значительно возрастает, если в семейной истории были случаи трисомии.

Во время внутриутробного развития

Точность диагностики при вынашивании ребенка существенно больше, чем при планировании зачатия. Для изучения доступны эмбрион и зародышевые клетки, которые изучают цитологическими методами. Исследование плода с помощью ультразвуковой аппаратуры считается высокоинформативным и абсолютно безопасным.

На развитие трисомии 18 указывают:

• отставание эмбриона в размерах;
• малая масса зародыша;
• избыточный объем околоплодных вод;
• микроцефалия, хорошо различимая на снимке;
• деформация скелетных структур.

Стандартная диагностическая программа контроля беременности предусматривает 3 сеанса УЗИ – на 10-14, 20-24 и 32-34 неделях. При подозрениях хромосомных аномалий или других патологий назначают дополнительные процедуры на усмотрение врача. В период внутриутробного развития проводят цитологический анализ околоплодной жидкости, называемый амниоцентезом. Забор биологического материала выполняют специальным шприцом под контролем ультразвуковой аппаратуры.

Предпочтительным сроком для проведения процедуры считается период после 15 недели беременности. В амниотической жидкости содержатся образцы ДНК эмбриона. Они проверяются на генетические патологии. Процедуру проводят только по конкретным клиническим показаниям, поскольку частота осложнений после нее составляет около 1%. Наиболее информативным методом антенатальной диагностики называют кордоцентез.

Он предусматривает забор крови развивающего в утробе ребенка. Шприцом специальной конструкции с тонкой иглой делают прокол расположенного в пуповине сосуда. Для лабораторного исследования требуется не более 5 мл гематологической жидкости. Трисомия 18 (нормальные показатели полученного биологического материала свидетельствуют об отсутствии генетических дефектов) с большой долей вероятности определяется этим методом.

Наличие лишней хромосомы позволяет считать диагноз подтвержденным. Такой анализ проводят после 18 недели вынашивания плода. Радикальный метод антенатальной диагностики – биопсия хориона.

Забор фрагмента зародышевой оболочки выполняют способом пункции с применением наркоза. Специализированным хирургическим инструментом для биопсий, напоминающим щипцы, берут образец ткани хориона через переднюю стенку брюшной полости. Полученный биологический материал исследуют в лаборатории стандартными цитологическими методами. Для диагностирования хромосомных аномалий делают кариотипирование эмбриона.

Оптимальным сроком для проведения процедуры считается 9-12 неделя беременности. Для хирургического вмешательства нужны веские основания и четкие клинические показания. Осложнения после биопсии хориона статистически зафиксированы на уровне 2-3%. Метод позволяет получить быстрый и безошибочный диагностический результат.

После рождения

У новорожденного можно легко заметить врожденные аномалии, что делает диагностику достаточно простой. Часто для этого достаточно провести визуальный осмотр малыша. Однако для более точного определения диагноза необходимо выполнить генетический анализ образца крови. Эти процедуры направлены не только на выявление трисомии, но и на обнаружение нарушений в работе внутренних органов, которые могут привести к летальному исходу в первые месяцы жизни.

Используются:

• УЗИ органов брюшной полости;
• эхокардиография, позволяющая оценить состояние сердечно-сосудистой системы и выявить анатомические отклонения;
• рентгенография;
• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография.

Рентгенография не рекомендуется для новорожденных. Тем не менее, в критических ситуациях медики могут игнорировать этот запрет, чтобы спасти жизнь ребенка.

Нормы по УЗИ при беременности

Трисомия 18 (нормальные показатели ультразвукового исследования при хромосомных нарушениях исключены) тесно сопряжена с толщиной воротникового пространства – полостью между краем кожного покрова эмбриона и мягкими тканями шеи. Этот параметр считается ведущим для определения генетических патологий в антенатальном периоде.

Нормы ТВП и частоты сердечных сокращений в соответствии с возрастом эмбриона приведены в таблице:

Превышение частоты сердечных сокращений, фиксируемое в ходе ультразвуковой диагностики, служит признаком синдрома Эдвардса или Дауна. Эмбрионам с развивающимися генетическими отклонениями свойственно недоразвитое состояние верхнечелюстной кости.

У здорового плода объем мочевого пузыря можно определить только после 11 недели. Его увеличение – важный диагностический признак хромосомных нарушений. В ходе ультразвукового исследования оценивают копчико-теменную величину плода. При генетических дефектах заметно ее отставание от нормы.

Прогноз для детей

Мальчики с полной трисомией 18, как правило, живут не дольше 2-3 месяцев, тогда как девочки могут дожить до одного года. Прогноз для таких детей с хромосомными аномалиями крайне неблагоприятен. Однако новорожденные с мозаичной формой этого генетического расстройства имеют более высокие шансы на выживание. Дети, страдающие синдромом Эдвардса, имеют характерные внешние признаки. Их черепная коробка имеет долихоцефалическую форму, что проявляется в выраженной продольной удлиненности.

К числу других характерных внешних признаков относятся:

• низкий лоб;
• выраженная затылочная часть;
• микрогнатия – аномалия зубочелюстной системы, сопровождающаяся костными деформациями;
• небольшие размеры ротовой щели;
• микрофтальмия – врожденный дефект развития глазниц;
• эпикантные складки – кожные образования, изменяющие форму глаз;
• птоз тканей лица;
• экзофтальм – выпячивание глазных яблок;
• косоглазие;
• укороченная шея с кожными складками;
• сращение пальцев;
• аномалии в строении половых органов.

У детей с нарушением в 18-й паре хромосом наблюдаются флексорные кисти, что связано с повышенным мышечным тонусом. Также часто встречаются косолапость и синдактилия стоп. Эти нарушения затрагивают не только внешний вид, но и все функциональные системы организма.

Врожденные пороки сердца могут проявляться следующими аномалиями развития:

• нарушением функции и анатомическим изменением межжелудочковой перегородки;
• сегментарным стенозом аорты, известным как коарктация;
• неправильным расположением кровеносных сосудов;
• клапанной дисплазией;
• тетрадой Фалло.

Часто наблюдаются артериальные аномалии легких, несовместимые с жизнью, что препятствует нормальному дренажу. У детей с синдромом Эдвардса фиксируется множество нарушений в работе пищеварительной системы.

Среди них можно выделить:

• трахейные свищи;
• атрезию подвздошного отдела кишечника;
• пилоростеноз – рубцовая аномалия язвенного происхождения;
• нарушение водно-электролитного баланса.

При проведении ультразвукового или рентгенологического исследования могут быть выявлены подковообразные почки, гидронефроз и анатомические изменения мочевого пузыря. Дети с хромосомными нарушениями сталкиваются с проблемами в дыхательных, глотательных и сосательных рефлексах.

Все выжившие дети имеют умственные отклонения. У них могут развиваться психические расстройства, нарушаться эмоциональные реакции, а также наблюдаться олигофрения. Новорожденные с хромосомными аномалиями зачастую нуждаются в подключении к системам жизнеобеспечения.

У таких детей часто возникает кишечная непроходимость. Сразу после рождения ребенка с трисомией 18 переводят на зондовое питание. Практически ни один физиологический параметр их организма не соответствует норме. Для продления жизни требуется подключение новорожденного к аппарату искусственной вентиляции легких.

Видео о заболевании Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)

Особенности заболевания Синдрома Эдвардса:

Синдром Эдвардса – механизм развития, причины, клинические проявления

Психологические и социальные аспекты для родителей

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой генетическое заболевание, которое возникает в результате наличия третьей копии 18-й хромосомы. Это состояние связано с множественными аномалиями развития и, как правило, имеет серьезные последствия для здоровья ребенка. Для родителей, получивших диагноз о наличии синдрома Эдвардса у их ребенка, это может стать источником значительного стресса и эмоционального напряжения.

Психологические аспекты, с которыми сталкиваются родители, могут варьироваться от шока и отрицания до тревоги и депрессии. Первоначальная реакция часто включает в себя чувство потери, так как родители могут переживать о том, что их ребенок не будет развиваться так, как они ожидали. Это может привести к чувству вины, особенно если родители не были осведомлены о рисках, связанных с трисомией 18, во время беременности.

Социальные аспекты также играют важную роль в жизни родителей. Существует множество стереотипов и предвзятостей в отношении детей с генетическими нарушениями, что может привести к изоляции и непониманию со стороны окружающих. Родители могут столкнуться с трудностями в общении с друзьями и родственниками, которые не могут понять, через что они проходят. Это может вызвать дополнительный стресс и чувство одиночества.

Поддержка со стороны семьи, друзей и специализированных групп может оказать значительное влияние на эмоциональное состояние родителей. Участие в группах поддержки, где родители могут делиться своими переживаниями и получать советы от тех, кто столкнулся с аналогичными проблемами, может помочь справиться с трудностями. Психологическая помощь и консультации также могут быть полезны для обработки эмоций и разработки стратегий справления с ситуацией.

Важно отметить, что каждый родитель реагирует на диагноз по-разному, и нет «правильного» или «неправильного» способа справляться с этой ситуацией. Принятие и понимание своих эмоций, а также поиск поддержки могут помочь родителям справиться с вызовами, связанными с трисомией 18. В конечном итоге, несмотря на сложности, многие родители находят в себе силы и ресурсы, чтобы обеспечить своим детям любовь и заботу, которые они заслуживают.

Вопрос-ответ

Каков нормальный диапазон трисомии 18?

Распространённость среди живорождённых детей оценивается в 1/6000–1/8000, однако общая распространённость выше (1/2500–1/2600) из-за высокой частоты потерь плода и прерывания беременности после пренатальной диагностики. Распространённость трисомии 18 увеличивается с возрастом матери.

Какие показатели указывают на синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, характеризуется рядом признаков и показателей, включая низкий вес при рождении, задержку роста, аномалии в развитии сердца, почек и других органов, а также характерные физические особенности, такие как микрогнатия, низко расположенные уши и перекрестные пальцы. Диагностика может включать ультразвуковое исследование, анализы крови на маркеры хромосомных аномалий и генетическое тестирование.

Является ли трисомия 18 беременностью высокого риска?

Дети с трисомией 18 имеют серьёзные нарушения интеллектуального, физического и умственного развития. У них могут наблюдаться проблемы с сердцем, лёгкими и почками. Также наблюдаются аномалии развития костей, головы и лица. Трисомия 18 обычно приводит к летальному исходу: в 90% случаев беременность прерывается до срока.

Советы

СОВЕТ №1

Обязательно проходите все рекомендованные пренатальные скрининги и ультразвуковые исследования. Это поможет выявить возможные аномалии на ранних стадиях беременности и даст возможность обсудить результаты с врачом.

СОВЕТ №2

Поддерживайте открытое общение с вашим врачом. Не стесняйтесь задавать вопросы о результатах анализов и возможных рисках, связанных с синдромом Эдвардса, чтобы быть лучше информированными о состоянии вашего здоровья и здоровья плода.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о синдроме Эдвардса и его последствиях. Понимание этого состояния поможет вам подготовиться к возможным сценариям и принять обоснованные решения о дальнейшем ведении беременности.

СОВЕТ №4

Обратитесь за поддержкой к специалистам и группам поддержки, если вам поставили диагноз, связанный с трисомией 18. Общение с другими родителями и профессионалами может помочь вам справиться с эмоциями и получить полезные советы.