Целиакия — аутоиммунное заболевание, возникающее при употреблении глютена из пшеницы, ячменя и ржи. Генетический анализ позволяет выявить предрасположенность к целиакии, что важно для людей с семейной историей заболевания или сопутствующими симптомами. В статье рассмотрим подготовку к анализу, расшифровку показателей и стоимость исследования, чтобы помочь читателям правильно подойти к диагностике и управлению здоровьем.

Показания к назначению генетических анализов на непереносимость глютена

Целиакия – это аутоиммунное заболевание, которое возникает у людей с генетической предрасположенностью, когда употребление глютена приводит к повреждению тонкой кишки. Люди, страдающие этой болезнью, не могут есть глютен, который содержится в пшенице, ячмене и ржи. Это заболевание вызывает длительные проблемы с пищеварением и затрудняет усвоение питательных веществ.

При употреблении глютена у таких людей в организме возникает иммунный ответ, который атакует тонкую кишку. Эти атаки приводят к повреждению ворсинок – маленьких пальцевидных образований, выстилающих тонкую кишку и отвечающих за всасывание питательных веществ. Когда ворсинки повреждены, усвоение питательных веществ становится затруднительным. Хроническое воспаление слизистой оболочки тонкой кишки может привести к её атрофии.

Генетический тест на целиакию является необходимым для диагностики этого расстройства, так как заболевание передается по наследству. У людей, имеющих близких родственников, страдающих целиакией, риск развития этого заболевания составляет 1 из 10.

Невосприятие белков, содержащихся в злаках, может проявиться в любом возрасте после начала употребления продуктов или медикаментов с глютеном. Без должного лечения целиакия может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Долгосрочные последствия для здоровья:

• У людей с целиакией в два раза выше риск развития ишемической болезни сердца и в четыре раза выше риск рака тонкой кишки. Лечение целиакии сопоставимо с уходом за пациентами на терминальной стадии почечной недостаточности, а уход за такими больными напоминает уход за онкологическими пациентами.
• Без лечения целиакия может спровоцировать развитие других аутоиммунных заболеваний, таких как диабет I типа, рассеянный склероз, герпетиформный дерматит (зудящая кожная сыпь), анемия, остеопороз, бесплодие и невынашивание беременности, а также неврологические расстройства, включая эпилепсию и мигрени, и болезни кишечника.

На сегодняшний день единственным способом лечения целиакии является пожизненное соблюдение безглютеновой диеты. Люди, страдающие этим заболеванием, должны избегать продуктов, содержащих пшеницу, рожь и ячмень, таких как хлеб и пиво. Даже небольшое количество глютена, например, крошки с разделочной доски или тостера, может вызвать повреждение тонкой кишки.

Сомнительные случаи при диагностике «целиакии» требуют проведения дополнительных исследований, для чего необходимо выявление определенных генов.

Врачи подчеркивают, что генетический анализ на целиакию является важным инструментом для диагностики этого заболевания. Подготовка к анализу не требует особых усилий: достаточно сдать образец крови. Однако специалисты рекомендуют не придерживаться строгой безглютеновой диеты перед тестированием, так как это может повлиять на точность результатов.
Интерпретация результатов анализа включает в себя определение наличия генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые связаны с предрасположенностью к целиакии. Если оба гена отсутствуют, вероятность заболевания крайне низка. При их наличии врачи рекомендуют провести дальнейшее обследование для подтверждения диагноза.
Стоимость генетического анализа варьируется в зависимости от клиники, но в среднем составляет от 5 до 15 тысяч рублей. Несмотря на цену, многие специалисты считают этот анализ необходимым для своевременной диагностики и предотвращения осложнений, связанных с целиакией.

Анализ на целиакию без сдачи генетики – достоверен или нет? Отвечает Гузов И.И.

Генетический анализ на целиакию представляет собой важный инструмент для диагностики этого заболевания. Эксперты подчеркивают, что подготовка к тестированию включает в себя соблюдение обычной диеты, содержащей глютен, что позволяет получить более точные результаты. Расшифровка показателей анализа основывается на выявлении специфических генов, таких как HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые могут указывать на предрасположенность к целиакии. Однако наличие этих генов не является окончательным диагнозом. Стоимость анализа варьируется в зависимости от лаборатории и региона, но в среднем составляет от 3 до 10 тысяч рублей. Специалисты рекомендуют проводить тестирование в сочетании с клиническими симптомами и другими методами диагностики для более точной оценки состояния пациента.

Виды диагностики

Глютеновую болезнь трудно диагностировать, потому что она имеет много общих симптомов с другими кишечными заболеваниями, включая синдром раздраженного кишечника и непереносимость лактозы.

Ранняя диагностика снижает вероятность развития сторонних заболеваний:

Очень важно пройти тестирование на целиакию, прежде чем начинать безглютеновую диету. Исключение клейковины из рациона может сделать результаты анализов крови нормальными.

Диагностировать заболевание помогут 2 анализа венозной крови:

• Серологическое исследование на антитела в крови. Повышенные уровни определенных белков антител указывают на иммунную реакцию на глютен.
• Генетический анализ на целиакию проводится с целью выявления человеческих лейкоцитарных антигенов, которые используются для исключения заболевания. Если анализ показывает, что в организме нет этих генов, то дальнейшее диагностирование можно не проводить, такой человек не может болеть целиакией.

С другой стороны, наличие генов еще нее является прямым доказательством, что у человека имеется заболевание. Оно лишь указывает на предрасположенность к развитию целиакии. В этом случае предлагается пройти другие тесты, связанные с гистологическим анализом тканей кишечника.

• Эндоскопия. В этом тесте используется длинная трубка с крошечной камерой, которая вводится в рот и проходит через горло (верхняя эндоскопия). С помощью камеры врач осмотрит тонкий кишечник и возьмёт небольшой образец ткани (биопсия) для анализа на повреждения ворсин.
• Капсульная эндоскопия. При этом используется беспроводная камера для съемки всей тонкой кишки. Камера находится внутри капсулы, размером с горошину, которую следует проглотить. Проходя через пищеварительный тракт, камера сделает снимки, которые передаются на рекордер.

При подозрении на герпетиформный дерматит (кожная сыпь), берется небольшой образец ткани кожи для исследования под микроскопом.

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о генетическом анализе на целиакию:

1. Генетическая предрасположенность: Целиакия связана с определенными генами, в частности, HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Примерно 30% населения имеет эти гены, но только 1% из них развивает целиакию. Это подчеркивает важность генетического анализа для выявления предрасположенности к заболеванию.

2. Подготовка к анализу: Для генетического анализа на целиакию не требуется специальной подготовки, как, например, голодание. Однако важно, чтобы пациент продолжал употреблять глютен в своем рационе перед тестированием, чтобы результаты были более информативными, особенно если есть подозрение на целиакию.

3. Стоимость анализа: Цена на генетический анализ на целиакию может варьироваться в зависимости от региона и лаборатории, но в среднем она составляет от 3,000 до 10,000 рублей. Это делает анализ доступным инструментом для диагностики, особенно в сочетании с другими методами, такими как серологические тесты.

Подготовка к обследованию

Генетический анализ не требует серьезной подготовки. Главное условие, которое врачи ставят перед пациентами перед тестированием на целиакию, заключается в том, чтобы не курить за полчаса до начала процедуры.

Перед эндоскопией необходимо, чтобы желудок и двенадцатиперстная кишка были свободны от пищи, что обеспечит тщательное и безопасное обследование. Рекомендуется воздержаться от еды и питья как минимум за 6 часов до процедуры.

Генетический тест на целиакию становится все более востребованным среди людей, желающих разобраться в причинах своих пищевых проблем. Многие отмечают, что подготовка к анализу проста: достаточно сдать образец крови, что не требует значительных усилий. Тем не менее, важно проконсультироваться с врачом перед проведением теста, чтобы правильно понять результаты.

Интерпретация показателей может вызвать вопросы, так как наличие определенных генов не всегда указывает на наличие заболевания. Люди делятся своим опытом, подчеркивая, что следует учитывать не только генетические данные, но и клинические симптомы. Стоимость анализа варьируется, и многие считают его разумным вложением в здоровье, особенно если есть подозрения на целиакию. В целом, генетический анализ рассматривается как полезный инструмент для диагностики и дальнейшего планирования диеты.

Анализ на целиакию. Что важно знать про диагностику целиакии.

Схема диагностических мероприятий

Ни один тест не может окончательно диагностировать или исключить целиакию у человека. Тесты могут быть неубедительными, если глютен будет исключён из рациона в течение более 2 недель.

С положительными результатами анализа крови и биопсии ставится предположительный диагноз заболевания. Окончательный диагноз подтверждается, когда симптомы исчезают с помощью безглютеновой диеты.

В случае положительного анализа крови и нормального результата биопсии врач включает дополнительную биопсию тонкой кишки, периодический мониторинг с анализами крови или применение безглютеновой диеты.

Взятие крови и биоматериала у взрослых

Врач может назначить анализы крови из вены для выявления специфических аутоантител, связанных с целиакией. Аутоантитела представляют собой антитела, которые организм вырабатывает против своих собственных тканей.

• Тесты tTG-IgA направлены на выявление аутоантител к иммуноглобулину А, которые атакуют тканевую трансглутаминазу — фермент, находящийся в мышечной ткани.
• Тесты EMA-IgA используются для определения аутоантител типа иммуноглобулина А, которые воздействуют на эндомизий, представляющий собой соединительную ткань в мышечных волокнах.
• Тест DGP выявляет иммунные антитела типов IgA и IgG, которые образуются против синтетических деамидированных пептидов глиадина.
• Общий сывороточный IgA — это анализ, который позволяет выявить дефицит IgA.

Дополнительные анализы крови, известные как AGA-IgA и AGA-IgG, помогают обнаружить антитела, вырабатываемые организмом против глиадина (глютена, содержащегося в пшенице), которые могут быть обнаружены как при целиакии, так и без нее. Оба теста AGA-IgA и AGA-IgG проводятся одновременно в случае дефицита IgA, что указывает на недостаточную выработку антител.

Для минимизации вероятности ложных отрицательных результатов предпочтительно использовать комбинацию двух или более серологических тестов, а не ограничиваться одним. Положительные результаты антител:

• Наличие антител IgA к любому из тестов (tTG, EMA, AGA) свидетельствует о краткосрочном иммунном ответе, что указывает на употребление глютена в течение последних двух недель перед тестированием. Наличие антител IgG указывает на длительный иммунный ответ, что может означать потребление глютена в течение 6 месяцев до года до теста.

Отрицательные результаты антител:

• Анализы крови, показывающие отрицательные результаты для антител IgA и IgG, будут считаться отрицательными, если пациент регулярно употребляет продукты с глютеном.

Если результаты отрицательные, но у пациента имеются субъективные симптомы, рассматриваются три варианта:

• Возможен селективный дефицит IgA, при котором человек не вырабатывает эти антитела, что приводит к постоянным отрицательным результатам;
• Анализ крови может оказаться «ложноотрицательным», что означает, что лабораторные результаты могут быть ошибочными; в таком случае можно провести альтернативный анализ крови или биопсию тонкой кишки;
• Целиакия не была диагностирована.

Генетический анализ на целиакию осуществляется путем выявления гаплотипов молекул HLA-DQ8 и HLA-DQ2. Для этого также требуется сдача крови из вены в лаборатории.

Отторжение глютена связано с HLA-гаплотипами, а риск развития заболевания определяется двумя генами, которые участвуют в иммунном ответе организма. Анализ проводится, если есть подозрения на целиакию, но пациент не может пройти биопсию, а тесты на антитела показывают отрицательный результат.

Обнаружение гаплотипов HLA-DQ8 и HLA-DQ2 подтверждает возможность развития заболевания, в то время как их отсутствие снимает подозрения на целиакию.

Взятие крови и биоматериала у детей

При обнаружении у детей симптомов плохого усвоения питательных веществ тонкой кишкой, подозрении на имеющуюся болезнь, врачи не рекомендуют проводить биопсию при помощи эндоскопа. Лечение начинается сразу с безглютеновой диеты.

Генетическую предрасположенность к заболеванию проверяют и у детей. Маркерами также служат выявленные гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

А также проводится скрининг на определение уровня антител IgA. Для этого детям рекомендуют воздержаться от безглютеновой диеты в течение недели до исследования. Ребёнку до 2 лет рекомендовано проводить тест DGP, на определение антител к деамидированным пептидам глиадина, поскольку эти антитела у них выявляются чаще, чем у взрослых.

У детей с целиакией при исследовании антител часто появляются ложноотрицательные результаты, поэтому врачи всегда советуют пройти вторичное обследование.

Эндоскопия

Если результаты анализов крови указывают на наличие целиакии, врач направит пациента к гастроэнтерологу для проверки состояния кишечных ворсинок. Специалист проведет биопсию.

Эндоскопическая процедура позволяет исследовать пищевод, желудок и начальную часть тонкой кишки. Гастроэнтеролог вводит эндоскоп (тонкую трубку с подсветкой) через рот и горло, одновременно наблюдая за изображениями на экране.

Однако эндоскопическая оценка не имеет смысла без биопсии. Только биопсия может подтвердить или опровергнуть диагноз целиакии. Наилучшие результаты достигаются при проведении нескольких биопсий, так как изменения клеток могут быть неравномерными.

Эндоскопическое исследование выполняется для анализа образцов ткани, взятых в области входа в тонкую кишку. Эти образцы затем исследуются на наличие повреждений и воспалений, а также для изучения «пятнистой» природы атрофии ворсинок.

Стадии гистологических изменений повреждения тонкой кишки, выявленные под микроскопом:

Системная классификация, разработанная доктором М. Маршем в 1992 году, описывает стадии повреждения тонкой кишки. Целиакия может проявляться не только типами 3, но и типами 1 и 2.

Целиакия может быть связана с минимальными изменениями слизистой оболочки, выявляемыми при биопсии. Анализ крови может показывать положительные результаты даже при нормальных клетках в биопсии. Однако повреждение ворсинок может быть настолько незначительным, что его трудно заметить под микроскопом.

Это может указывать на то, что снижение кишечной абсорбции уже происходит, даже на этой скрытой стадии заболевания. У таких пациентов изменения клеток могут развиваться на более поздних этапах.

УЗИ органов пищеварения

Если анализы крови и эндоскопия с биопсией окажутся неосуществимыми или неубедительными, то могут быть выполнены другие анализы.

Ультразвук полезен для диагностики целиакии у детей, потому что он не требует иглы и анестезии. Звуковые волны позволяют обнаруживать аномальный вид структуры стенки тонкой кишки. Типичные признаки полностью развитой целиакии — заполненные жидкостью растянутые кишечные петли и постоянная перистальтика в сегментах тонкой кишки во время голодания.

Что надёжно и точно подтверждает положительный результат серологического анализа:

• расширение кишечника и усиленная перистальтика;
• обнаружение увеличенного размера желчного пузыря;
• выявление увеличенного количества жидкости в брюшной полости;
• увеличенных брыжеечных лимфатических узлов.

Эти результаты исчезают после терапии, но появляются после воздействия глютена. Всё вместе это подтверждает наличие заболевания.

Другие методы диагностики

Генетическое тестирование на целиакию рекомендуется не только для людей с проявлениями заболевания, но и для их родственников. Генетическая предрасположенность к целиакии связана с наличием генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Более 97% пациентов с этим заболеванием имеют одинаковые генетические маркеры. Анализ этих маркеров помогает оценить риск развития болезни.

Рекомендуется провести анализ крови на генетические маркеры у следующих категорий людей:

• родственников тех, кто уже имеет диагноз целиакия;
• пациентов с отрицательными результатами анализов, но с проявлениями симптомов целиакии;
• людей с неопределёнными результатами биопсии;
• тех, кто начал соблюдать безглютеновую диету до проведения диагностических тестов.

Другие методы диагностики:

• Тест на всасывание сахара. Этот анализ помогает выявить наличие повышенной проницаемости тонкой кишки, известной как «негерметичная кишка». Нормальная проницаемость представляет собой защитный барьер, который не допускает вредные вещества, такие как проламин и глиадин (глютеновые белки), в кровоток из кишечника. Считается, что повышенная проницаемость может способствовать развитию активной формы целиакии. Процедура включает употребление определённого количества сахара и последующий анализ мочи. Если сахар обнаруживается в моче, это указывает на то, что он ненормально прошёл через слизистую кишечника в кровь и был выведен с мочой.
• Ректальная биопсия. Этот метод позволяет выявить иммунный ответ на целиакию. Для анализа берётся небольшой образец ткани прямой кишки, который исследуется под микроскопом на наличие иммунной реакции. Ректальная биопсия особенно полезна для тех, кто не проходил тестирование до начала безглютеновой диеты и хочет точно узнать, есть ли у них целиакия. Тест остаётся эффективным в течение 6 месяцев после начала соблюдения безглютеновой диеты.

Где сдать генетический тест на метаболизм глютена Исследование включает определение местоположения генов DQ7, DQ8, HLA DQ2.2, DQ2.5 на цитологической или генетической карте хромосомы. Тестирование можно пройти в медико-генетических центрах. Цены исследований Стоимость скрининга у детей – от 3 тыс. 700 руб. Стоимость скрининга у взрослых – от 4 тыс. 500 руб. Диагностика целиакии может быть трудной и разочаровывающей как для пациента, так и для врача, потому что каждый человек имеет индивидуальные симптомы, а также существуют другие расстройства с похожими признаками. При постановке диагноза определяющим будет генетический анализ и взятие проб на биопсию. Видео об анализ на целиакию Диагностика целиакии: Диагностика целиакии: биопсия кишечника, серологические исследования, копрограмма

Цены исследований

• Цена скрининга для детей начинается от 3 700 рублей.
• Цена скрининга для взрослых начинается от 4 500 рублей.

Процесс диагностики целиакии может оказаться сложным и вызывать разочарование как у пациентов, так и у врачей, поскольку у каждого человека могут проявляться уникальные симптомы, а также существуют иные заболевания с аналогичными признаками. Важнейшую роль в установлении диагноза играют генетические тесты и биопсия.

Видео об анализ на целиакию

Диагностика целиакии:

Диагностика целиакии: биопсия кишечника, серологические исследования, копрограмма

Возможные осложнения и сопутствующие заболевания при целиакии

Целиакия — это аутоиммунное заболевание, которое возникает в результате непереносимости глютена, белка, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи. При этом заболевании организм начинает атаковать собственные ткани, что может привести к различным осложнениям и сопутствующим заболеваниям. Понимание этих рисков имеет важное значение для пациентов и врачей.

Одним из наиболее распространенных осложнений целиакии является остеопороз. Поскольку целиакия нарушает всасывание питательных веществ, таких как кальций и витамин D, это может привести к снижению плотности костной ткани и повышенному риску переломов. Пациенты с целиакией должны следить за состоянием своих костей и, при необходимости, принимать добавки кальция и витамина D.

Кроме того, у людей с целиакией часто наблюдаются нарушения в работе щитовидной железы, такие как гипотиреоз или тиреоидит Хашимото. Эти состояния могут быть связаны с общим аутоиммунным фоном организма и требуют регулярного мониторинга и лечения.

Также стоит отметить, что целиакия может быть связана с повышенным риском развития других аутоиммунных заболеваний, таких как диабет 1 типа, дерматит герпетиформный и синдром Тёрнера. Эти заболевания могут проявляться как у детей, так и у взрослых, и их наличие требует комплексного подхода к лечению и наблюдению.

Психические расстройства, такие как депрессия и тревожные расстройства, также могут быть более распространены среди пациентов с целиакией. Это может быть связано как с физическими симптомами заболевания, так и с ограничениями в диете, которые могут влиять на качество жизни. Психологическая поддержка и терапия могут быть полезны для таких пациентов.

Наконец, важно отметить, что целиакия может влиять на репродуктивное здоровье. Женщины с этим заболеванием могут сталкиваться с проблемами фертильности, а также с повышенным риском выкидышей и преждевременных родов. Поэтому планирование беременности и наблюдение у специалиста являются важными аспектами для женщин с целиакией.

Таким образом, целиакия может привести к множеству осложнений и сопутствующих заболеваний, что подчеркивает важность ранней диагностики и соблюдения безглютеновой диеты. Регулярные медицинские осмотры и мониторинг состояния здоровья помогут минимизировать риски и улучшить качество жизни пациентов.

Вопрос-ответ

Сколько стоит генетический анализ на целиакию?

Сдать анализ: диагностика целиакии (HLA) II класса, локус DQ2/DQ8 в Москве. Цена 6600 ₽ | Лаборатория Литех.

Сколько стоит генетический тест на целиакию?

Всего за 109 долларов, включая набор для тестирования и все лабораторные расходы, наш неинвазивный генетический тест на целиакию определит, есть ли у вас один или оба гена, связанных с целиакией. Для чего потребуется только простой мазок со щеки.

Советы

СОВЕТ №1

Перед проведением генетического анализа на целиакию, проконсультируйтесь с врачом. Он поможет определить необходимость теста и объяснит, какие именно анализы вам могут понадобиться.

СОВЕТ №2

Убедитесь, что вы правильно подготовились к анализу. В некоторых случаях может потребоваться соблюдать определенные рекомендации по питанию или отменить безглютеновую диету на некоторое время перед тестом.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на расшифровку результатов. Генетический анализ может показать предрасположенность к целиакии, но наличие генов не всегда означает, что заболевание разовьется. Обсудите результаты с врачом для получения полной картины.

СОВЕТ №4

Сравните цены на генетический анализ в разных лабораториях. Стоимость может варьироваться, и некоторые клиники могут предлагать специальные предложения или пакеты услуг, которые могут быть более выгодными.