Амиотрофический боковой склероз (синдром БАС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее моторные нейроны, контролирующие мышечную активность. Это приводит к утрате двигательных функций и ухудшению качества жизни пациентов и их близких. В статье рассмотрим основные аспекты БАС: симптомы, причины, методы диагностики и лечения, а также важность раннего выявления и поддержки пациентов. Информация будет полезна как медицинским специалистам, так и людям, столкнувшимся с этой болезнью, помогая лучше понять природу заболевания и способы его преодоления.

Характеристика патологии

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это заболевание, которое чаще всего затрагивает людей трудоспособного возраста, что подчеркивает важность его раннего выявления. По статистике, данная патология встречается с частотой 2-5 случаев на 100 тысяч населения, при этом мужчины болеют чаще. В структуре заболеваний двигательного нейрона БАС занимает 80%. К сожалению, болезнь не поддается лечению. Основной причиной смерти пациентов становится дыхательная недостаточность, вызванная инфекциями дыхательных путей или параличом дыхательной мускулатуры.

Боковой амиотрофический склероз, также известный как БАС, в 10% случаев проявляется прогрессирующим параличом бульбарного типа, что свидетельствует о поражении ядер, которые составляют основу черепных нервов. Прогрессирующая атрофия мышц наблюдается у 8% пациентов.

Амиотрофический боковой склероз, известный также как синдром БАС, вызывает значительное беспокойство среди медицинских экспертов. По мнению специалистов, это заболевание представляет собой сложный нейродегенеративный процесс, который приводит к постепенной потере моторных нейронов в спинном мозге и коре головного мозга. Эксперты подчеркивают, что несмотря на активные исследования, точные причины возникновения БАС остаются неясными, что затрудняет разработку эффективных методов лечения. В то же время, современные подходы к терапии, включая медикаментозное лечение и реабилитационные программы, могут существенно улучшить качество жизни пациентов. Важно также отметить, что ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход к лечению играют ключевую роль в управлении заболеванием.

Боковой амиотрофический склероз

Разновидности амиотрофического склероза

Болезнь БАС – это патологическое состояние, которое сопровождается прогрессирующим повреждением и гибелью двигательных нейронов, что обуславливает нарастающее расстройство моторной функции. Больной не может дышать, ходить, глотать, разговаривать. В зависимости от зоны первичного (дебютного) поражения, различают шейную, грудную, поясничную, диффузную формы.

По скорости нарастания симптоматики выделяют быстротекущую, средне-текущую и медленнотекущую формы. Классификация О. Хондкариана с учетом локализации дебютного патологического очага предполагает выделение пояснично-крестцового, шейно-грудного, бульбарного, церебрального видов.

Аспект	Описание	Значение для пациента
Определение	Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны головного и спинного мозга.	Приводит к постепенной потере мышечной функции, параличу и, в конечном итоге, к смерти.
Симптомы	Мышечная слабость, атрофия, фасцикуляции (подергивания), спастичность, затруднение речи (дизартрия), глотания (дисфагия) и дыхания.	Прогрессирующее ухудшение качества жизни, потеря независимости, необходимость в постоянном уходе.
Диагностика	Клинический осмотр, электромиография (ЭМГ), исследование нервной проводимости, МРТ головного и спинного мозга, исключение других заболеваний.	Ранняя диагностика позволяет начать симптоматическое лечение и планировать уход, хотя специфического лечения нет.
Лечение	Симптоматическое: рилузол (замедляет прогрессирование), эдаравон (снижает окислительный стресс), физиотерапия, эрготерапия, логопедия, респираторная поддержка, паллиативная помощь.	Направлено на облегчение симптомов, улучшение качества жизни и продление ее продолжительности, но не излечивает заболевание.
Прогноз	Неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 2-5 лет, хотя есть исключения.	Необходимость в психологической поддержке для пациента и его семьи, планирование будущего, включая паллиативную помощь.
Причины	В большинстве случаев идиопатический (причина неизвестна). В 5-10% случаев наследственный (семейный БАС), связанный с мутациями в различных генах (например, C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS).	Понимание генетических факторов может помочь в консультировании семьи и, возможно, в будущих терапевтических подходах.
Исследования	Активно ведутся исследования по поиску новых методов лечения, включая генную терапию, стволовые клетки, новые лекарственные препараты.	Дает надежду на будущее, но пока нет прорывных методов лечения, способных остановить или обратить вспять заболевание.

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о амиотрофическом боковом склерозе (синдроме БАС):

1. Известные личности: Одним из самых известных людей, страдавших от БАС, был физик Стивен Хокинг. Несмотря на диагноз, он прожил более 50 лет с этой болезнью, что является исключительным случаем, так как большинство пациентов живут значительно меньше.

2. Неизвестная причина: Причины возникновения БАС до сих пор не полностью изучены. Считается, что на развитие болезни могут влиять как генетические, так и экологические факторы. В некоторых случаях заболевание может быть наследственным, но в большинстве случаев оно возникает спонтанно.

3. Разнообразие симптомов: БАС проявляется по-разному у разных людей. Симптомы могут включать мышечную слабость, спазмы, трудности с речью и глотанием, а также потерю контроля над движениями. Однако когнитивные функции часто остаются сохранными, что позволяет пациентам сохранять ясность ума даже при прогрессировании физической инвалидности.

Боковой Амиотрофический Склероз | часть 1

Пояснично-крестцовый

Данная патология наблюдается в 20-25% случаев. Начало заболевания характеризуется нижним парапарезом (легким параличом, затрагивающим обе ноги), который со временем прогрессирует.

Шейно-грудной

Выявляется у 50% пациентов. Проявляется парезами смешанного типа в верхних конечностях и спастического типа в нижних конечностях.

Трудности диагностики бокового амиотрофического склероза (БАС) I Приглашаем на прямой эфир

Бульбарный

Заболевание диагностируется у 25% пациентов. Основой патогенеза является повреждение ядер, которые формируют черепные нервы (каудальная группа). Клинически оно проявляется признаками, характерными для повреждения черепных нервов, с последующим развитием пирамидных расстройств. Чаще всего наблюдается прогрессирующая амиотрофия – нарушение работы нервных клеток приводит к мышечной слабости, которая может привести к полной неподвижности пациента.

Церебральный

Встречается с частотой 1-2% случаев. Проявляется избирательным характером повреждения моторных нейронов с возникновением признаков – псевдобульбарный синдром в сочетании с тетрапарезами и парапарезами спастического типа. Периферические моторные нейроны повреждаются незначительно. Патологический процесс локализуется преимущественно в области центральной передней извилины, на всем отрезке протяжения кортикоспинального и кортикобульбарного путей.

Причины возникновения

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза (БАС) до сих пор остаются не до конца понятными. Патогенетические механизмы продолжают активно исследоваться, что приводит к появлению множества теорий и гипотез:

1. Глутаматная эксайтотоксичность. Основой патогенеза являются сбои в функционировании глутамат-аспартатной системы, отвечающей за транспортные функции. В результате таких нарушений происходит накопление возбуждающих аминокислот в моторных областях центральной нервной системы.
2. Аутоиммунная реакция. В патогенезе наблюдается выработка антител к кальциевым каналам, что запускает цепь реакций, приводящих к гибели моторных нейронов.
3. Недостаток нейротрофического фактора – белков, способствующих росту и поддержанию нейронов.
4. Митохондриальная дисфункция. В основе патогенеза лежит увеличение проницаемости мембран митохондрий.

Ни одна из предложенных теорий не имеет неопровержимых доказательств. В 90% случаев заболевание развивается спонтанно и спорадически. В 10% случаев причины БАС связаны с наследственной предрасположенностью. У пациентов с наследственной формой заболевания в 20% случаев обнаруживается мутация фермента супероксиддисмутазы (СОД-1). Этот фермент играет важную роль в регуляции уровня свободных радикалов. Боковой амиотрофический склероз – это заболевание, которое в большинстве случаев возникает спонтанно, но под воздействием определенных факторов, что позволяет выделить следующие риски:

• Возраст старше 50 лет.
• Наследственная предрасположенность.
• Мужской пол.
• Вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем).
• Проживание в сельской местности (связано с негативным воздействием пестицидов, используемых в агрономии).

Синдром бокового амиотрофического склероза характеризуется клинической гетерогенностью, что обуславливает разнообразие описаний клинической картины в неврологической практике. Гетерогенность проявляется в локализации начального патологического очага, характере распространения заболевания, вариативности сочетания симптомов и скорости прогрессирования неврологического дефицита.

Симптоматика

Синдром БАС – это комплекс признаков, ассоциирующихся с деструктивными процессами в тканях мозга (головного, спинного), что определяет характер проявлений, в том числе такие симптомы, которые возникают в результате разрушения нейронных связей. При амиотрофическом латеральном склерозе 80% нейронов необратимо повреждаются до появления выраженных клинических признаков болезни, что затрудняет раннюю диагностику. БАС симптомы в молодом возрасте на ранних стадиях течения:

• Судороги, подергивания в области конечностей.
• Слабость в конечностях.
• Онемение и другие расстройства чувствительности в мышечной ткани.
• Ухудшение речи.

Указанные признаки характерны для многих заболеваний ЦНС, что существенно осложняет постановку дифференциального диагноза. Продромальный (предшествующий появлению выраженной симптоматики) период в единичных случаях может длиться до 1 года. Для болезни типично быстрое нарастание клинических признаков. Симптомы синдрома БАС:

1. Фасцикуляции (подергивания мышц).
2. Периферические параличи (атония – снижение тонуса мышц, обездвиженность, арефлексия – отсутствие естественных непроизвольных реакций на раздражители).
3. Пирамидные расстройства (наличие патологических рефлексов – орального автоматизма, кистевых и стопных, клонусы – быстрое, ритмичное сокращение группы мышц, синкинезия – рефлекторное непроизвольное движение конечности в ответ на произвольное движение противоположной конечности).
4. Бульбарный синдром (дизартрия – нарушение речи, дисфагия – затруднения при глотании, атрофия мышц в области языка, расстройство дыхательного ритма).
5. Псевдобульбарный синдром (симптомы, характерные для бульбарного синдрома, отличие – парализованные мышцы не подвергаются атрофии).

Симптомы бокового амиотрофического склероза при спорадических и семейных (наследственных) формах не различаются. Дебютные проявления зависят от локализации участка поврежденных нервных структур. Если патологический процесс локализуется в зоне нижних конечностей (75% случаев), амиотрофический склероз сопровождается неловкостью при ходьбе, ухудшением гибкости в голеностопном суставе.

В результате походка изменяется, больной спотыкается, испытывает затруднения при сохранении равновесия тела. Первичное поражение верхних конечностей сопряжено с ухудшением мелкой моторики кистей, что вызывает затруднения при выполнении точных движений, требующих гибкости и ловкости рук. Постепенно слабость, которая первоначально наблюдается в мышцах рук, распространяется на все отделы тела.

Бульбарный и псевдобульбарный синдромы выявляются в 67% случаев, плохо поддаются коррекции, часто приводят к развитию пневмонии аспирационного типа (связана с попаданием в дыхательные пути посторонних жидкостей и других веществ) и оппортунистических инфекций, спровоцированных условно-патогенными вирусами и бактериями. Симптомы заболевания БАС на ранней стадии включают дизартрию, которая может протекать в легкой форме (осиплость голоса).

Спастическая форма протекает с развитием ринофонии – избыточного носового оттенка голоса. Прогрессирующая дисфагия при боковом амиотрофическом склерозе часто является причиной развития алиментарной дистрофии (белково-энергетическая недостаточность) с симптомами: атрофия мышц и подкожной жировой клетчатки, чрезмерно сухая кожа, потеря веса, образование свободных кожных складок.

Другая патология, нередко возникающая вследствие дисфагии – иммунодефицит вторичного типа. Проявляется хроническим, рецидивирующим течением инфекций верхних дыхательных путей, гематологическим дефицитом, формированием аутоиммунных и аллергических реакций. У некоторых пациентов диагностируют лобно-височную деменцию. При этой форме слабоумия происходит деградация кортикальных (корковых) нейронов, возникают поведенческие и личностные расстройства.

Диагностика

Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза включает в себя ряд исследований:

1. МРТ головного и спинного мозга. Это исследование необходимо для исключения других заболеваний, затрагивающих мозговую ткань.
2. Электромиография. Данная процедура позволяет подтвердить наличие денервации (разрыва связи между мышцами и нервной системой) и оценить степень повреждения нервной ткани.
3. Биопсия мышечной ткани. Этот метод помогает выявить признаки мышечной атрофии, вызванной денервацией, зачастую раньше, чем это можно заметить при электромиографии.

Для установления диагноза необходимо соблюдение определенных условий: наличие признаков дегенеративных изменений в моторных нейронах, распространение патологического процесса и исключение других заболеваний с похожими симптомами. Спирография (измерение скорости и объема дыхания) и полисомнография (анализ сна) проводятся для оценки степени нарушения функций дыхательной системы.

Методы лечения

Протокол эффективного лечения БАС не разработан. Подтвержденный диагноз предрекает летальный исход для пациента. Препараты, которые способны продлить жизнь больного: Рилузол и его аналог Рилутек. Действие средств основано на торможении процесса высвобождения возбуждающей аминокислоты, избыток которой приводит к дегенеративному поражению нейронов. В результате терапии продолжительность жизни пациентов увеличивается в среднем на 3 месяца.

Боковой склероз невозможно вылечить. Решающее значение приобретает оказание паллиативной (поддерживающей) медицинской помощи, направленной на улучшение качества жизни больного. Паллиативное лечение предполагает своевременное выявление проблем и проведение адекватных лечебных мероприятий, оказание моральной поддержки и помощь в психосоциальной адаптации. Паллиативное лечение бокового амиотрофического склероза осуществляется по направлениям:

• Для уменьшения синдрома крампи (судороги в икроножных мышцах периодического характера) и фасцикуляций показаны препараты Карбамазепин (первый выбор), лекарства на основе магния, Верапамил.
• Для нормализации мышечного тонуса применяют миорелаксанты (Мидокалм, Баклофен, Тизанидин). Для снижения спастичности мышц параллельно с медикаментозной терапией назначают лечебную физкультуру и водные процедуры в бассейне (температура воды 34°С).
• Для коррекции дизартрии спастического генеза назначают лекарства, которые понижают тонус мышц. Немедикаментозные приемы включают приложение кубиков льда на область языка. Рекомендовано при общении с больным использовать простые речевые конструкции, которые требуют примитивных, лаконичных ответов.

Лечение БАС проводится с учетом доминирующих симптомов заболевания. При дисфагии у больного возникают сложности с проглатыванием слюны, из-за чего происходит непроизвольное слюнотечение. Больным регулярно проводится санация ротовой полости. Рекомендовано ограничить употребление кисломолочных продуктов, которые способствуют сгущению слюны.

При наличии показаний (существенное снижение массы тела) проводится операция (эндоскопическая гастростомия) по созданию искусственного входа в полость желудка на уровне брюшной полости для организации кормления. При нарушении ходьбы используют медицинские приспособления – коляски, ходунки. Терапию антидепрессантами (Амитриптилин, Флуоксетин) назначают при развитии депрессивных состояний и эмоциональной лабильности (резкие смены настроения).

Муколитические (Ацетилцистеин) и бронхолитические средства применяют для очистки трахеи и ветвей бронхов. Если дыхательная функция существенно нарушена, пациент подключается к аппарату ИВЛ для искусственной вентиляции органов дыхания. При наличии показаний проводится операция (трахеостомия) по созданию искусственного соустья между полостью трахеи и окружающей средой.

Перспективные методы лечения включают клеточные технологии, предусматривающие применение стволовых клеток, которые выполняют функцию замещения в организме поврежденных клеток и тканей. Методика применяется на практике для лечения другого заболевания, обусловленного дегенерацией нейронов – рассеянного склероза.

Эпидемиология заболевания

Заболевание встречается довольно редко, затрагивая около 2-5 человек на 100000. Чаще всего им страдают мужчины старше 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает исключений и может поразить людей с различным социальным статусом и профессиями, включая актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров и учителей. Наиболее известным пациентом стал чемпион мира по бейсболу Лой Герига, в честь которого и было названо это заболевание.

В России боковой амиотрофический склероз стал более распространенным. В настоящее время количество заболевших составляет примерно 15000-20000 человек. Среди известных личностей России, страдающих от этой патологии, можно выделить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова и эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте возникновения:	По наследственным факторам:
* спорадический – отдельные, не связанные между собой случаи * семейный – пациенты имеют родственные связи	* аутосомно-рецессивный * аутосомно-доминантный
По степени поражения центральной нервной системы:	Нозологические формы заболевания:
* бульбарный * шейный * грудной * поясничный * диффузный * респираторный	* Классическая форма БАС * Прогрессирующий бульбарный паралич * Прогрессирующая мышечная атрофия * Первичный боковой склероз * Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ головного и спинного мозга – этот метод предоставляет значимую информацию, позволяя обнаружить атрофию моторных зон головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно показывает нормальный или повышенный уровень белка;
• нейрофизиологические исследования – такие как электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС);
• молекулярно-генетическое тестирование – анализ гена, отвечающего за кодирование Супероксиддисмутазы-1;
• биохимический анализ крови – выявляет увеличение уровня креатинфосфокиназы (фермента, образующегося при разрушении мышечной ткани) в 5-10 раз, небольшое повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ) и накопление токсинов в крови (мочевина, креатинин).

Поскольку симптомы БАС могут пересекаться с проявлениями других заболеваний, проводится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия;
• мышечные болезни: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана;
• системные заболевания;
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и другие;
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса, мультифокальная моторная невропатия;
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболевания нервно-мышечного синапса.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Главными целями лечения бокового амиотрофического склероза считается замедление развития заболевания, а также устранение его симптомов, которые существенно ухудшают качество жизни больного. Следует помнить, что БАС — серьезное неизлечимое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни человека. Именно поэтому врач имеет право сообщить пациенту диагноз только после комплексного и тщательного осмотра.

Лечение заболевания включает медикаментозную и немедикаментозную терапию. Последняя подразумевает режимные мероприятия. Больной должен ограничить физические нагрузки, которые могут ускорить прогрессирование БАС. Кроме того, очень важно правильно и полноценно питаться. Лекарственная терапия подразделяется на два вида: патогенетическую и паллиативную.

Прогноз

К сожалению, прогноз для пациентов с боковым амиотрофическим склерозом остается крайне неблагоприятным. Люди с этим диагнозом могут покинуть этот мир всего через несколько месяцев или лет. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет:

• лишь 7% доживают до 5 лет
• при бульбарном начале — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Однако в случаях наследственного характера заболевания, связанных с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1, прогноз может быть более оптимистичным.

В России ситуация осложняется тем, что пациентам зачастую не предоставляется необходимая медицинская помощь. Например, препарат Рилузот, который замедляет прогрессирование болезни, не был зарегистрирован в стране до 2011 года, а само заболевание было включено в список «редких» только в том же году. В Москве, тем не менее, действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н. Левицкого для пациентов с БАС

В завершение стоит упомянуть о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, прошедшей в июле 2014 года. Она была организована для сбора средств в поддержку людей с боковым амиотрофическим склерозом и приобрела широкую популярность. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов. Суть акции заключалась в том, что участники либо обливались ведром ледяной воды и делали это на видео, либо жертвовали определенную сумму на благотворительность. Акция стала известной благодаря участию знаменитостей, актеров и даже политиков.

Классификация бокового амиотрофического склероза

Единой комплексной классификации БАС ученые на сегодняшний день еще не создали. Существует несколько подходов к классификации болезни. Например, североамериканский подход предусматривает выделение следующих видов БАС: спорадический, семейный, спорадический эндемический. Классификация бокового амиотрофического склероза предусматривает следующие формы заболевания: бульбарную, пояснично-крестцовую, шейно-грудную и первично-генерализованную. Выделяют также несколько вариантов болезни: смешанный, пирамидный и сегментарно-ядерный.

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

Наиболее часто встречающимися первичными симптомами данного заболевания являются болезненные мышечные спазмы, общая слабость и вялость в дистальных отделах рук, нарушения бульбарной функции, атрофия мышц ног и ослабление в области плечевого пояса. Также различные формы заболевания могут проявляться по-разному.

• Классический вариант БАС (с началом в шейной области). Первым признаком этого типа заболевания является ассиметричный парапарез с пирамидными признаками. В дальнейшем развивается спастический парапарез, сопровождающийся гиперрефлексией. Со временем у пациента начинают проявляться симптомы бульбарного синдрома.
• Сегментоядерный вариант БАС (с шейным началом). Эта форма заболевания характеризуется асимметричным вялым парапарезом, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность самостоятельного передвижения.
• Классический вариант БАС (с диффузным началом). Обычно этот тип патологии проявляется вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме того, у больных выявляется бульбарный синдром, который проявляется дисфагией и дисфонией. Часто наблюдается резкое снижение веса, одышка и быстрая утомляемость.
• Классический вариант БАС (с поясничным началом). Этот вариант заболевания начинается с нижнего вялого парапареза. Позже добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. На ранних стадиях заболевания пациенты еще могут передвигаться самостоятельно.
• Пирамидный вариант БАС (с поясничным началом). Этот тип заболевания начинается с нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
• Классический вариант БАС (с бульбарным параличом на начальном этапе). Для этого типа заболевания характерны дисфагия, дисфония, дизартрия, а также асимметричные парапарезы верхних и нижних конечностей. Больной быстро теряет вес и испытывает дыхательные нарушения.
• Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличом). Для этой формы заболевания характерны назофония, дисфагия и дизартрия. Как и в предыдущем варианте, у пациента наблюдается потеря массы тела и дыхательные проблемы.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии. Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием). Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Поскольку БАС является неизлечимым заболеванием, которое значительно сокращает продолжительность жизни, обследование пациента должно быть тщательным и всесторонним. Крайне важно установить точный диагноз, чтобы своевременно начать лечение основных симптомов, что может способствовать продлению жизни пациента. Обычно план обследования включает в себя сбор анамнеза, неврологический и физикальный осмотр, а также такие методы, как МРТ головного и спинного мозга, ЭМГ и лабораторные исследования.

1. Сбор анамнеза и осмотр
2. Инструментальные методы исследования

В процессе диагностики БАС выполняется множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинические и биохимические анализы крови, исследование ликвора и серологические тесты. Однако наиболее надежным и эффективным методом остается молекулярно-генетический анализ. Наличие мутаций в гене супероксиддисмутазы-1 служит основанием для подозрения на БАС.

Дифференциальный диагноз

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

• хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
• бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
• сирингомиелия;
• опухоли;
• семейная спастическая параплегия;
• хронический лимфолейкоз;
• дефицит гексозаминидазы;
• лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день рилузол является единственным медикаментом, который может замедлить прогрессирование бокового амиотрофического склероза (БАС). Исследования показали, что его применение может увеличить продолжительность жизни пациента в среднем на три месяца. Этот препарат рекомендуется для тех, у кого продолжительность болезни составляет менее пяти лет. Пациентам необходимо принимать 100 мг рилузола ежедневно. Чтобы минимизировать риск развития лекарственного гепатита, важно каждые три месяца контролировать уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. У мужчин и курильщиков уровень рилузола в крови может быть ниже, поэтому им стоит рассмотреть возможность сокращения курения или полного отказа от этой привычки. Препарат следует принимать на протяжении всей жизни.

Ученые неоднократно исследовали возможность использования других препаратов для патогенетической терапии, однако эти попытки не принесли ожидаемых результатов. К числу таких средств относятся:

• ксалипроден;
• метаболические препараты;
• антиконвульсанты;
• средства против паркинсонизма;
• антибиотики;
• антиоксиданты;
• блокаторы кальциевых каналов;
• иммуномодуляторы.

Также не была подтверждена эффективность применения высоких доз церебролизина, хотя этот препарат может незначительно улучшать состояние пациентов.

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

• спастичность — назначают баклофен и тизанидин;
• фаскуляции (подергивание мышц) — помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
• депрессия и эмоциональная лабильность — флуоксетин и амитриптилин;
• нарушение ходьбы — для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
• деформация стоп — больному стоит носить ортопедическую обувь;
• парез шеи — показан жесткий или полужесткий головодержатель;
• тромбозы вен нижних конечностей — назначается эластичное бинтование ног;
• быстрое утомление — выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
• плечелопаточный периартроз — назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
• синдром оральной гиперсекреции — для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
• синдром апноэ во время сна — флуоксетин;
• дыхательные нарушения — назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
• дисфагия — соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
• дизартрия — прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
• слюнотечение — регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей. Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции. Врачу необходимо объяснить пациенту, что применение вспомогательных средств не свидетельствует о его инвалидности, а только уменьшает трудности, обусловленные заболеванием.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография. Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе

Прогноз для пациентов с БАС во многом определяется характером течения заболевания. Исследования показывают, что примерно 80-90% людей, у которых развиваются серьезные дыхательные проблемы, погибают в течение 3-5 лет после появления первых симптомов. В то же время, у оставшихся 10% пациентов наблюдается более благоприятное течение болезни. Продолжительность заболевания значительно уменьшается при наличии следующих факторов: возраст пациента младше 45 лет, бульбарный старт БАС, а также быстрое прогрессирование заболевания.

Психосоциальные аспекты жизни с БАС

Амиотрофический боковой склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое затрагивает моторные нейроны, отвечающие за контроль мышечной активности. Заболевание не только влияет на физические возможности, но и вызывает значительные изменения в эмоциональном состоянии и социальной адаптации.

Психологические последствия БАС могут включать депрессию, тревожность и чувство безысходности. Пациенты часто сталкиваются с необходимостью адаптироваться к быстро меняющимся физическим ограничениям, что может вызывать стресс и эмоциональное напряжение. Важно отметить, что уровень стресса и эмоционального дискомфорта может варьироваться в зависимости от стадии заболевания и индивидуальных особенностей каждого пациента.

Социальная поддержка играет ключевую роль в жизни людей с БАС. Наличие близких, друзей и поддерживающих групп может значительно улучшить эмоциональное состояние и помочь справиться с трудностями, связанными с заболеванием. Исследования показывают, что пациенты, имеющие активные социальные связи, чаще сообщают о более высоком уровне удовлетворенности жизнью и меньшем уровне депрессии.

Кроме того, важно учитывать, что БАС может влиять на семейные отношения. Члены семьи могут испытывать стресс и эмоциональное напряжение, связанные с уходом за больным, что может привести к конфликтам и ухудшению отношений. Психологическая поддержка для членов семьи также является важным аспектом, поскольку они могут столкнуться с чувством утраты и беспомощности.

Адаптация к жизни с БАС требует комплексного подхода, включающего медицинскую, психологическую и социальную поддержку. Психотерапия, группы поддержки и консультирование могут помочь пациентам и их семьям справиться с эмоциональными и социальными трудностями. Важно, чтобы медицинские работники учитывали не только физические, но и психосоциальные аспекты, чтобы обеспечить пациентам наилучшее качество жизни.

В заключение, психосоциальные аспекты жизни с БАС являются важной частью общего ухода за пациентами. Понимание и поддержка со стороны окружающих могут значительно улучшить качество жизни и помочь людям с БАС справиться с вызовами, которые ставит перед ними это заболевание.

Вопрос-ответ

Как понять, что у тебя БАС?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) проявляется прогрессирующей слабостью мышц, затруднениями в движении, речью и глотании, а также мышечными судорогами и атрофией. Если вы замечаете устойчивое ухудшение мышечной силы, особенно в руках и ногах, или другие вышеупомянутые симптомы, важно обратиться к врачу для диагностики и исключения других заболеваний.

Сколько живут с БАС?

Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет. Однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких.

Откуда берется болезнь БАС?

Точная этиология бокового амиотрофического склероза неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

Как долго можно жить с басом?

БАС чаще развивается у мужчин. Болезнь, как правило, дебютирует в возрасте 58–63 лет — при спорадической форме и в 47–52 года — при семейном варианте. Средняя продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом — всего 2–3 года. Только 7% людей живут дольше 5 лет.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о болезни: Понимание амиотрофического бокового склероза (БАС) и его симптомов поможет вам лучше справляться с диагнозом. Ознакомьтесь с последними исследованиями, методами лечения и поддерживающими программами, чтобы быть в курсе всех доступных ресурсов.

СОВЕТ №2

Обратитесь за поддержкой: Не стесняйтесь обращаться за помощью к специалистам, таким как неврологи, физиотерапевты и психологи. Также полезно вступить в группы поддержки, где вы сможете поделиться опытом и получить моральную поддержку от людей, сталкивающихся с аналогичными проблемами.

СОВЕТ №3

Следите за своим образом жизни: Здоровое питание, регулярные физические упражнения и отказ от вредных привычек могут помочь улучшить общее состояние здоровья и качество жизни. Обсудите с врачом подходящие для вас физические нагрузки и диету.

СОВЕТ №4

Планируйте будущее: Подумайте о юридических и финансовых аспектах, связанных с вашим состоянием. Составьте план на случай ухудшения состояния, включая медицинские решения и поддержку, которую вы хотели бы получить. Это поможет вам чувствовать себя более уверенно в будущем.